Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Od genetiky k transkriptomice k odhalení mechanismů, které stojí za špatným výsledkem u roztroušené sklerózy (OUTCOMS)

18. března 2026 aktualizováno: Nantes University Hospital
RS je heterogenní onemocnění buď ve své odpovědi na léčbu nebo klinickou manifestací. Přirozená historie RS se skutečně mění od benigního stavu až po devastující a rychle invalidizující onemocnění. Klinická heterogenita může být také buněčná a/nebo molekulární. Cílem je identifikovat z analýz OMIC v časném stadiu onemocnění odlišně exprimované molekuly a/nebo buněčné subpopulace odvozené z CD8+ T lymfocytů a/nebo CD4+ T lymfocytů a/nebo B lymfocytů a monocytů od pacientů s agresivními versus neagresivní ve srovnání s kohortou zdravých kontrol

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

130

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francie, 44093

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení :

Společná kritéria pro retrospektivní pacienty s RS:

  • Pacienti ve věku 18 let nebo starší
  • Klinický izolovaný syndrom (CIS) s nebo bez šíření ve vesmíru
  • Pacienti s příslušnou zdravotní pojišťovnou

Kritéria pro skupinu Aggressive MS

• Zahájení terapie 2. linie do dvou let po CIS

Kritéria pro neagresivní skupinu MS

  • Žádná konverze podle McDonaldových kritérií z klinického izolovaného syndromu na roztroušenou sklerózu během 2 let nebo
  • Konverze na základě kritérií McDonald léčených nebo neléčených terapií modifikující onemocnění první linie do 2 let.
  • Mějte minimálně 2 roky sledování.

Zdraví dobrovolníci

  • Ve věku 18 let nebo starší
  • Bez anamnézy klinicky izolovaného syndromu nebo RS

Kritéria párování:

  • Věk +/- 5 let
  • Sex

Potenciální pacienti s RS

  • Pacienti ve věku 18 let nebo starší
  • Klinický izolovaný syndrom (CIS) s nebo bez šíření ve vesmíru
  • Pacienti s příslušnou zdravotní pojišťovnou

Kritéria vyloučení:

  • Průběžná účast na další studii
  • Odmítnutí genetických analýz
  • Imunosupresivní lék v době odběru krve
  • Dospělí v režimu právní ochrany (opatrovnictví, poručenství, soudní ochrana)
  • Těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Retrospektivní pacienti s agresivní RS
Pacienti, jejichž klinický výsledek je již znám a klasifikován jako špatný na základě definice studie podrobně uvedené v kritériích pro zařazení (retrospektivní větev). Vzorek krve odebraný po první příhodě je k dispozici a používá se k charakterizaci OMIC profilu T a B buněk účastnících se RS.
Jiný: Sběr biologických vzorků
Vzorek žilní krve bude odebrán pacientům patřícím do validační kohorty a zdravým dobrovolníkům na začátku, výsledkem bude 90 ml zkumavka s EDTA a 10 ml zkumavka na sérum. Odebere se přibližně 100 ml. bude proveden volitelný odběr slin a stolice.
Jiný: Retrospektivní neagresivní pacient s RS
Pacient, jehož klinický výsledek je již znám a klasifikován jako neagresivní na základě definice studie podrobně uvedené v kritériích pro zařazení (retrospektivní větev). Vzorek krve odebraný po první příhodě je k dispozici a používá se k charakterizaci OMIC profilu T a B buněk účastnících se RS.
Jiný: Sběr biologických vzorků
Vzorek žilní krve bude odebrán pacientům patřícím do validační kohorty a zdravým dobrovolníkům na začátku, výsledkem bude 90 ml zkumavka s EDTA a 10 ml zkumavka na sérum. Odebere se přibližně 100 ml. bude proveden volitelný odběr slin a stolice.
Jiný: Zdraví dobrovolníci
Případné použití paže jako komparátoru.
Jiný: Sběr biologických vzorků
Vzorek žilní krve bude odebrán pacientům patřícím do validační kohorty a zdravým dobrovolníkům na začátku, výsledkem bude 90 ml zkumavka s EDTA a 10 ml zkumavka na sérum. Odebere se přibližně 100 ml. bude proveden volitelný odběr slin a stolice.
Jiný: Potenciální pacienti s RS
Pacienti s RS, u kterých bude klinický výsledek stanoven na konci sledování. Vzorek krve bude odebrán po první události, aby se ověřily sledované molekuly z výsledků OMIC pomocí FACS jiné technologie a klasifikace pacientů s RS.
Jiný: Sběr biologických vzorků
Vzorek žilní krve bude odebrán pacientům patřícím do validační kohorty a zdravým dobrovolníkům na začátku, výsledkem bude 90 ml zkumavka s EDTA a 10 ml zkumavka na sérum. Odebere se přibližně 100 ml. bude proveden volitelný odběr slin a stolice.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hromadné sekvenování RNA
Časové okno: Odběr vzorků krve do 6 měsíců po první zánětlivé příhodě u pacientů s RS a při zařazení do studie u zdravých dobrovolníků.
Transkripční profil T a B buněk u agresivní a neagresivní RS a zdravých dobrovolníků. Měření genové exprese naivních a paměťových CD4+ a CD8+ T a B buněk. Porovnání těchto úrovní exprese mezi pacienty s RS s agresivní a neagresivní formou a zdravými dobrovolníky.
Odběr vzorků krve do 6 měsíců po první zánětlivé příhodě u pacientů s RS a při zařazení do studie u zdravých dobrovolníků.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sekvenování jedné RNA
Časové okno: Odběr vzorku krve do 6 měsíců po první zánětlivé příhodě.
Jednobuněčná transkriptomika T a B buněk za účelem identifikace subpopulací v těchto buňkách pomocí shlukování na základě genové exprese a asociovaných se špatnou pronostou.
Odběr vzorku krve do 6 měsíců po první zánětlivé příhodě.
Asociace variace genetické sekvence ze sekvenování celého genomu s profilem genové exprese prostřednictvím Bulk RNA-seq
Časové okno: Odběr vzorku krve do 6 měsíců po první zánětlivé příhodě.
Přidejte analýzy genetických variant k RNA seq analýzám souvisejícím s MS 1) Identifikujte eQTL. 2 Připočtěte výsledek SNP pro výpočet MS Genetic Burden (MSGB) a skóre polygenního rizika RS vypočítané na základě váženého skórovacího algoritmu s použitím nezávislých MS-SNP.
Odběr vzorku krve do 6 měsíců po první zánětlivé příhodě.
Asociace transkriptomické variace s metylací DNA
Časové okno: Odběr vzorku krve do 6 měsíců po první zánětlivé příhodě.
Přidejte Analýzy regulace genové exprese během methylace DNA CpG míst k RNA seq analýzám souvisejícím s MS.
Odběr vzorku krve do 6 měsíců po první zánětlivé příhodě.
Integrace OMIC
Časové okno: Odběr vzorku krve do 6 měsíců po první zánětlivé příhodě.
Vývoj metody strojového učení pro kombinaci genomických, epigenomických transkriptomických a klinických dat pro určení genů, které jsou předmětem zájmu, zvláště zapojených do agresivních výsledků RS.
Odběr vzorku krve do 6 měsíců po první zánětlivé příhodě.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. ledna 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

24. července 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

24. července 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. dubna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. dubna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

5. května 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC20_0404

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sběr biologických vzorků

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Russia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit