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Dalla genetica alla trascrittomica per svelare i meccanismi alla base di un esito negativo nella sclerosi multipla (OUTCOMS)

18 marzo 2026 aggiornato da: Nantes University Hospital
La SM è una malattia eterogenea sia nella sua risposta al trattamento che nella manifestazione clinica. In effetti, la storia naturale della SM varia da una condizione benigna a una malattia devastante e rapidamente invalidante. L'eterogeneità clinica potrebbe anche essere cellulare e/o molecolare. Lo scopo è identificare dalle analisi OMIC, allo stadio iniziale della malattia, molecole differenzialmente espresse e/o sottopopolazioni cellulari derivate da linfociti T CD8+ e/o linfociti T CD4+ e/o linfociti B e monociti da pazienti con aggressività verso non aggressivo, rispetto a una coorte di controlli sani

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

130

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Francia, 44093
        • Reclutamento
        • Nantes University Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione :

Criteri comuni per i pazienti retrospettivi con SM:

  • Pazienti di età pari o superiore a 18 anni
  • Sindrome clinicamente isolata (CIS) con o senza disseminazione nello spazio
  • Pazienti affiliati ad un'adeguata assicurazione sanitaria

Criteri per il gruppo SM aggressivo

• Inizio di una terapia di 2a linea entro i due anni successivi al CIS

Criteri per il gruppo SM non aggressivo

  • Nessuna conversione secondo i criteri McDonald da sindrome clinicamente isolata a sclerosi multipla entro 2 anni o
  • Conversione basata sui criteri McDonald trattato o meno con terapia modificante la malattia di prima linea entro 2 anni.
  • Avere un minimo di almeno 2 anni di follow-up.

Volontari sani

  • Di età pari o superiore a 18 anni
  • Nessuna storia di sindrome clinicamente isolata o SM

Criteri di abbinamento:

  • Età +/- 5 anni
  • Sesso

Potenziali pazienti affetti da SM

  • Pazienti di età pari o superiore a 18 anni
  • Sindrome clinicamente isolata (CIS) con o senza disseminazione nello spazio
  • Pazienti affiliati ad un'adeguata assicurazione sanitaria

Criteri di esclusione :

  • Partecipazione in corso a un altro studio
  • Rifiuto alle analisi genetiche
  • Farmaco immunosoppressore al momento del prelievo del sangue
  • Adulti in regime di tutela legale (tutela, amministrazione fiduciaria, tutela giudiziaria)
  • Gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Pazienti con SM aggressiva retrospettiva
Pazienti di cui l'esito clinico è già noto e classificati come scarsi in base alla definizione dello studio dettagliata nei criteri di inclusione (braccio retrospettivo). Il campione di sangue raccolto dopo il primo evento è disponibile e utilizzato per caratterizzare il profilo OMIC delle cellule T e B coinvolte nella SM.
Altro: Raccolta di campioni biologici
Il campione di sangue venoso sarà raccolto da pazienti appartenenti alla coorte di validazione e da volontari sani al basale risultanti in provetta da 90 ml di EDTA e provetta da 10 ml di siero. Saranno raccolti circa 100 ml. verrà eseguita la raccolta facoltativa della saliva e delle feci.
Altro: Paziente retrospettivo con SM non aggressiva
Paziente di cui l'esito clinico è già noto e classificato come non aggressivo in base alla definizione dello studio dettagliata nei criteri di inclusione (braccio retrospettivo). Il campione di sangue raccolto dopo il primo evento è disponibile e utilizzato per caratterizzare il profilo OMIC delle cellule T e B coinvolte nella SM.
Altro: Raccolta di campioni biologici
Il campione di sangue venoso sarà raccolto da pazienti appartenenti alla coorte di validazione e da volontari sani al basale risultanti in provetta da 90 ml di EDTA e provetta da 10 ml di siero. Saranno raccolti circa 100 ml. verrà eseguita la raccolta facoltativa della saliva e delle feci.
Altro: Volontari sani
Uso potenziale del braccio come confronto.
Altro: Raccolta di campioni biologici
Il campione di sangue venoso sarà raccolto da pazienti appartenenti alla coorte di validazione e da volontari sani al basale risultanti in provetta da 90 ml di EDTA e provetta da 10 ml di siero. Saranno raccolti circa 100 ml. verrà eseguita la raccolta facoltativa della saliva e delle feci.
Altro: Possibili pazienti affetti da SM
Pazienti con SM di cui verrà stabilito l'esito clinico alla fine del follow-up. Il campione di sangue verrà raccolto dopo il primo evento per convalidare le molecole di interesse dai risultati OMIC utilizzando FACS una tecnologia diversa e classificare il paziente con SM.
Altro: Raccolta di campioni biologici
Il campione di sangue venoso sarà raccolto da pazienti appartenenti alla coorte di validazione e da volontari sani al basale risultanti in provetta da 90 ml di EDTA e provetta da 10 ml di siero. Saranno raccolti circa 100 ml. verrà eseguita la raccolta facoltativa della saliva e delle feci.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sequenziamento di massa dell'RNA
Lasso di tempo: Raccolta del campione di sangue entro 6 mesi dal primo evento infiammatorio per i pazienti con SM e all'inclusione per i volontari sani.
Profilo trascrizionale delle cellule T e B nella SM aggressiva e non aggressiva e nei volontari sani. Misurazione dell'espressione genica di linfociti T e B CD4+ e CD8+ naïve e di memoria. Confronto di questi livelli di espressione tra pazienti affetti da SM con forma aggressiva e non aggressiva e volontari sani.
Raccolta del campione di sangue entro 6 mesi dal primo evento infiammatorio per i pazienti con SM e all'inclusione per i volontari sani.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sequenziamento del singolo RNA
Lasso di tempo: Raccolta del campione di sangue entro 6 mesi dal primo evento infiammatorio.
Trascrittomica di cellule singole di cellule T e B al fine di identificare mediante clustering, sottopopolazioni all'interno di queste cellule basate sull'espressione genica e associate a scarso pronostico.
Raccolta del campione di sangue entro 6 mesi dal primo evento infiammatorio.
Associazione della variazione della sequenza genetica dal sequenziamento dell'intero genoma con il profilo di espressione genica tramite Bulk RNA-seq
Lasso di tempo: Raccolta del campione di sangue entro 6 mesi dal primo evento infiammatorio.
Aggiungere analisi di varianti genetiche alle analisi di RNA seq relative alla SM 1) Identificare eQTL. 2 Imputare il risultato SNPs per calcolare MS Genetic Burden (MSGB), un punteggio di rischio poligenico di SM calcolato sulla base di un algoritmo di punteggio ponderato utilizzando MS-SNPs indipendenti.
Raccolta del campione di sangue entro 6 mesi dal primo evento infiammatorio.
Associazione della variazione trascrittomica con la metilazione del DNA
Lasso di tempo: Raccolta del campione di sangue entro 6 mesi dal primo evento infiammatorio.
Aggiungi analisi della regolazione dell'espressione genica durante la metilazione del DNA dei siti CpG alle analisi di seq dell'RNA relative alla SM.
Raccolta del campione di sangue entro 6 mesi dal primo evento infiammatorio.
Integrazione OMIC
Lasso di tempo: Raccolta del campione di sangue entro 6 mesi dal primo evento infiammatorio.
Sviluppo di un metodo di apprendimento automatico per combinare dati genomici, epigenomici trascrittomici e clinici per individuare i geni di interesse particolarmente coinvolti negli esiti di SM aggressiva.
Raccolta del campione di sangue entro 6 mesi dal primo evento infiammatorio.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nantes University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 gennaio 2022

Completamento primario (Stimato)

24 luglio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

24 luglio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 aprile 2021

Primo Inserito (Effettivo)

5 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC20_0404

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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