Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie naukowe dotyczące leczenia pojedynczego pacjenta z chorobą Cree leukoencefalopatii/zanikającej choroby istoty białej

22 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Genevieve Bernard, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Badanie naukowe dotyczące leczenia pojedynczego pacjenta z chorobą Cree leukodystrofii/zanikającej istoty białej

Leukoencefalopatia Cree (CLE) to rzadka i śmiertelna neurodegeneracyjna choroba, która dotyka głównie populację Cree w północnym Quebecu. Charakteryzuje się postępującą degeneracją istoty białej, co prowadzi do poważnego upośledzenia neurologicznego i pogorszenia stanu zdrowia, a w konsekwencji do przedwczesnej śmierci. Pomimo znaczącego wpływu na dotkniętą populację, obecnie nie ma skutecznych metod leczenia CLE. CLE jest spowodowana przez pojedynczą patogenną wariantę założycielską w genie EIF2B5, a zatem jest alleliczna względem VWM.

Fosigotifator (FGT, ABBV-CLS-7262) został opracowany, a jego bezpieczeństwo i skuteczność są obecnie badane w wieloośrodkowym badaniu klinicznym fazy 1b/2 dla choroby Vanishing White Matter (VWM) przez Calico we współpracy z AbbVie.

Niniejsze badanie ma na celu zapewnienie dostępu do leku badawczego (FGT) w ramach programu użycia z wyjątkowego współczucia dla pacjenta zdiagnozowanego z chorobą CLE/VWM, dla której obecnie nie ma dostępnych opcji leczenia. Badanie będzie również oceniać ryzyko/korzyści związane z FGT w spowolnieniu lub zatrzymaniu postępu degeneracji istoty białej u pacjenta z CLE. Dzięki ukierunkowaniu na podstawowe mechanizmy patofizjologiczne uszkodzenia istoty białej, oczekuje się, że FGT złagodzi objawy neurologiczne i poprawi jakość życia pacjenta. Wyniki tego badania mogą dostarczyć kluczowych informacji na temat zarządzania chorobą i utorować drogę do opracowania ukierunkowanych terapii, ostatecznie dając nadzieję populacji z ograniczonymi opcjami leczenia.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

1

Faza

  • Wczesna faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A3J1
        • McGill University Health Centre

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

Pacjent spełnia następujące kryteria:

  • Molekularnie potwierdzona diagnoza CLE
  • Pacjent przedobjawowy lub we wczesnym stadium objawowym
  • Podpisana świadoma zgoda od opiekunów prawnych/rodziców

Kryteria wyłączenia:

Nie dotyczy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Badanie N=1
Lek: Fosigotifator (FGT/ABBV-CLS-7262)
To badanie ma na celu udostępnienie w ramach programu dostępu z użyciem współczucia eksperymentalnego leku (FGT) pacjentowi z rozpoznaniem encefalopatii Cree (CLE)/zanikającej istoty białej (VWM), dla której obecnie nie ma dostępnych opcji leczenia. Badanie oceni również ryzyko/korzyści stosowania FGT w spowalnianiu lub zatrzymywaniu postępu degeneracji istoty białej u pacjenta z CLE. Dzięki ukierunkowaniu na podstawowe patofizjologiczne mechanizmy uszkodzenia istoty białej, oczekuje się, że FGT złagodzi objawy neurologiczne i poprawi jakość życia pacjenta. Wyniki tego badania mogą dostarczyć kluczowych informacji na temat postępowania w tej chorobie i utorować drogę do rozwoju ukierunkowanych terapii, ostatecznie dając nadzieję populacji z ograniczonymi opcjami leczenia.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przeżycie pacjenta lub konieczność ciągłej wentylacji mechanicznej po 2 latach
Ramy czasowe: 3 lata
Przeżycie pacjenta (tak/nie) lub konieczność ciągłego wsparcia wentylacyjnego (tak/nie) po 2 latach
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 listopada 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 listopada 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 października 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 listopada 2025

Pierwszy wysłany (Szacowany)

9 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2025-10780 (CLE-ABBV-CLS-7262)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Tak

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Fosigotifator (FGT/ABBV-CLS-7262)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Hong Kong

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj