Autoimunidade em pacientes com GAD-Ab e seus familiares (FamilyGAD)
Antecedentes familiares de autoimunidade em síndromes neurológicas com anticorpos contra a descarboxilase do ácido glutâmico
Um grupo de síndromes neurológicas imunomediadas pouco estudadas está associado a anticorpos contra a descarboxilase do ácido glutâmico (GAD-Ab). GAD é a enzima limitante da taxa para a síntese de ácido gama aminobutírico (GABA) a partir do glutamato e é expressa por neurônios inibitórios do sistema nervoso central. As síndromes neurológicas com anticorpos anti-GAD (GAD-Ab) geralmente não são paraneoplásicas. Eles incluem principalmente encefalite límbica (LE), ataxia cerebelar (CA) e síndrome da pessoa rígida (SPS). Embora o papel patogênico do GAD-Ab seja controverso, a maioria dos pacientes apresenta altos níveis séricos e o GAD-Ab também é detectado no líquido cefalorraquidiano (LCR), juntamente com outras anormalidades inflamatórias, como bandas oligoclonais. GAD-Ab também pode estar presente no soro de pacientes com DM1, pois as células beta pancreáticas também expressam GAD, mas geralmente em títulos muito mais baixos do que os de pacientes neurológicos. Doenças autoimunes específicas de órgãos, como DM1 e doença autoimune da tireoide, são comuns entre pacientes com GAD-Ab e síndromes neurológicas e em seus parentes, sugerindo uma predisposição genética compartilhada para doenças autoimunes. Isso também é apoiado por relatos familiares de síndromes neurológicas com GAD-Ab e algumas associações HLA descritas no SPS.
O objetivo deste estudo é descrever as diferentes doenças autoimunes órgão-específicas presentes em pacientes com GAD-Ab e seus familiares, bem como identificar famílias com maior agregação de doenças autoimunes e estabelecer possíveis formas de herdabilidade.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Um grupo de síndromes neurológicas imunomediadas pouco estudadas está associado a anticorpos contra a descarboxilase do ácido glutâmico (GAD-Ab). GAD é a enzima limitante da taxa para a síntese de ácido gama aminobutírico (GABA) a partir do glutamato e é expressa por neurônios inibitórios do sistema nervoso central. As síndromes neurológicas com anticorpos anti-GAD (GAD-Ab) geralmente não são paraneoplásicas. Eles incluem principalmente encefalite límbica (LE), ataxia cerebelar (CA) e síndrome da pessoa rígida (SPS). Embora o papel patogênico do GAD-Ab seja controverso, a maioria dos pacientes apresenta altos níveis séricos e o GAD-Ab também é detectado no líquido cefalorraquidiano (LCR), juntamente com outras anormalidades inflamatórias, como bandas oligoclonais. GAD-Ab também pode estar presente no soro de pacientes com DM1, pois as células beta pancreáticas também expressam GAD, mas geralmente em títulos muito mais baixos do que os de pacientes neurológicos. Doenças autoimunes específicas de órgãos, como DM1 e doença autoimune da tireoide, são comuns entre pacientes com GAD-Ab e síndromes neurológicas e em seus parentes, sugerindo uma predisposição genética compartilhada para doenças autoimunes. Isso também é apoiado por relatos familiares de síndromes neurológicas com GAD-Ab e algumas associações HLA descritas no SPS.
O objetivo deste estudo é descrever as diferentes doenças autoimunes órgão-específicas presentes em pacientes com GAD-Ab e seus familiares, bem como identificar famílias com maior agregação de doenças autoimunes e estabelecer possíveis formas de herdabilidade.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com síndrome neurológica bem conhecida associada a Gad-Ab (LE, CA, SPS)
- Paciente com LCR positivo para GAD-Ab;
- Paciente com idade > 18 anos.
Critério de exclusão:
- Paciente com ausência de dados clínicos completos.
- Paciente com LCR não testado ou negativo para GAD-Ab
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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pacientes com síndromes neurológicas e GAD-Ab
Este é um estudo não intervencional envolvendo dados clínicos já armazenados no banco de dados do Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encephalites auto-immunes, ou coletados pelos médicos de referência no dia das consultas ordinárias.
Nenhuma amostra biológica é necessária para realizar este estudo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Doenças órgão-específicas autoimunes em pacientes com GAD-Ab e seus familiares
Prazo: 12 meses
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Coletar as diferentes doenças autoimunes específicas de órgãos presentes em pacientes com GAD-Ab e seus familiares
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12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Herdabilidade em síndromes neurológicas com GAD-Ab
Prazo: 12 meses
|
Estabelecer possíveis formas comuns de herdabilidade em síndromes neurológicas com GAD-Ab e doenças autoimunes específicas de órgãos
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jerome HONNORAT, phd, Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes, Lyon, France
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- FamilyGAD
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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