Autoimmuniteetti GAD-Ab-potilailla ja heidän sukulaisillaan (FamilyGAD)
Autoimmuniteettiperheen tausta neurologisissa oireyhtymissä, joissa on vasta-aineita glutamiinihappodekarboksylaasia vastaan
Joukko huonosti tutkittuja immuunivälitteisiä neurologisia oireyhtymiä liittyy vasta-aineisiin glutamiinihappodekarboksylaasia (GAD-Ab) vastaan. GAD on nopeutta rajoittava entsyymi gamma-aminovoihapon (GABA) synteesiin glutamaatista, ja sitä ilmentävät keskushermoston inhiboivat neuronit. Neurologiset oireyhtymät, joissa on anti-GAD-vasta-aineita (GAD-Ab), ovat usein ei-paraneoplastisia. Niitä ovat pääasiassa limbinen enkefaliitti (LE), pikkuaivojen ataksia (CA) ja jäykän ihmisen oireyhtymä (SPS). Vaikka GAD-Ab:n patogeeninen rooli on kiistanalainen, useimmilla potilailla on korkeat seerumitasot ja GAD-Ab:tä havaitaan myös aivo-selkäydinnesteessä (CSF) muiden tulehduksellisten poikkeavuuksien, kuten oligoklonaalisten juovien, ohella. GAD-Ab voi olla läsnä myös T1DM-potilaiden seerumissa, koska myös haiman beetasolut ilmentävät GAD:ta, mutta yleensä paljon alhaisemmilla tiittereillä kuin neurologisilla potilailla. Elinspesifiset autoimmuunisairaudet, kuten T1DM ja autoimmuuni kilpirauhassairaus, ovat yleisiä potilailla, joilla on GAD-Ab ja neurologisia oireyhtymiä sekä heidän sukulaisillaan, mikä viittaa yhteiseen geneettiseen taipumukseen autoimmuunisairauksiin. Tätä tukevat myös perheraportit neurologisista oireyhtymistä, joissa on GAD-Ab ja joitain SPS:ssä kuvattuja HLA-assosiaatioita.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on kuvata erilaisia autoimmuuni-elinspesifisiä sairauksia, joita esiintyy GAD-Ab-potilailla ja heidän sukulaisillaan, sekä tunnistaa perheitä, joissa autoimmuunitautien aggregaatio on korkeampi, ja selvittää mahdollisia perinnöllisyystapoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Joukko huonosti tutkittuja immuunivälitteisiä neurologisia oireyhtymiä liittyy vasta-aineisiin glutamiinihappodekarboksylaasia (GAD-Ab) vastaan. GAD on nopeutta rajoittava entsyymi gamma-aminovoihapon (GABA) synteesiin glutamaatista, ja sitä ilmentävät keskushermoston inhiboivat neuronit. Neurologiset oireyhtymät, joissa on anti-GAD-vasta-aineita (GAD-Ab), ovat usein ei-paraneoplastisia. Niitä ovat pääasiassa limbinen enkefaliitti (LE), pikkuaivojen ataksia (CA) ja jäykän ihmisen oireyhtymä (SPS). Vaikka GAD-Ab:n patogeeninen rooli on kiistanalainen, useimmilla potilailla on korkeat seerumitasot ja GAD-Ab:tä havaitaan myös aivo-selkäydinnesteessä (CSF) muiden tulehduksellisten poikkeavuuksien, kuten oligoklonaalisten juovien, ohella. GAD-Ab voi olla läsnä myös T1DM-potilaiden seerumissa, koska myös haiman beetasolut ilmentävät GAD:ta, mutta yleensä paljon alhaisemmilla tiittereillä kuin neurologisilla potilailla. Elinspesifiset autoimmuunisairaudet, kuten T1DM ja autoimmuuni kilpirauhassairaus, ovat yleisiä potilailla, joilla on GAD-Ab ja neurologisia oireyhtymiä sekä heidän sukulaisillaan, mikä viittaa yhteiseen geneettiseen taipumukseen autoimmuunisairauksiin. Tätä tukevat myös perheraportit neurologisista oireyhtymistä, joissa on GAD-Ab ja joitain SPS:ssä kuvattuja HLA-assosiaatioita.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on kuvata erilaisia autoimmuuni-elinspesifisiä sairauksia, joita esiintyy GAD-Ab-potilailla ja heidän sukulaisillaan, sekä tunnistaa perheitä, joissa autoimmuunitautien aggregaatio on korkeampi, ja selvittää mahdollisia perinnöllisyystapoja.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Jerome HONNORAT, PhD
- Puhelinnumero: 33 4 72 35 78 08
- Sähköposti: jerome.honnorat@chu-lyon.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Géraldine PICARD
- Puhelinnumero: 33 4 72 35 58 42
- Sähköposti: geraldine.picard@chu-lyon.fr
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, jolla on hyvin tunnettu Gad-Ab:hen liittyvä neurologinen oireyhtymä (LE, CA, SPS)
- Potilas, jonka CSF-positiivinen GAD-Ab;
- Potilas on yli 18-vuotias.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, jolla ei ole täydellisiä kliinisiä tietoja.
- Potilas, jolla on aivo-selkäydinnestettä, jota ei ole testattu tai GAD-Ab on negatiivinen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
potilailla, joilla on neurologisia oireyhtymiä ja GAD-Ab
Tämä on ei-interventiotutkimus, joka sisältää kliinisiä tietoja, jotka on jo tallennettu Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes -tietokantaan tai jotka lähetelääkärit ovat keränneet tavallisten konsultaatioiden päivänä.
Tämän tutkimuksen suorittamiseen ei tarvita biologista näytettä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Autoimmuuni-elinspesifiset sairaudet potilailla, joilla on GAD-Ab ja heidän sukulaisensa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Kerää erilaisia autoimmuuni-elinspesifisiä sairauksia, joita esiintyy GAD-Ab-potilailla ja heidän omaisillaan
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Periytyvyys neurologisissa oireyhtymissä GAD-Ab:n kanssa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Selvittää mahdollisia yleisiä perinnöllisyystapoja neurologisissa oireyhtymissä GAD-Ab:n ja elinspesifisten autoimmuunisairauksien kanssa
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Jerome HONNORAT, phd, Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes, Lyon, France
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- FamilyGAD
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Neurologiset oireyhtymät GAD-Ab:n kanssa
-
Tokyo Study GroupValmisGAD Ab-positiiviset kliinisesti tyypin 2 diabeetikotJapani