Autoimmunizacja u pacjentów z GAD-Ab i ich krewnych (FamilyGAD)
Tło rodzinne autoimmunizacji w zespołach neurologicznych z przeciwciałami przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego
Grupa słabo zbadanych zespołów neurologicznych o podłożu immunologicznym jest związana z przeciwciałami przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD-Ab). GAD jest enzymem ograniczającym szybkość syntezy kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) z glutaminianu i jest wyrażany przez hamujące neurony ośrodkowego układu nerwowego. Zespoły neurologiczne z przeciwciałami anty-GAD (GAD-Ab) często nie mają charakteru paranowotworowego. Obejmują one głównie limbiczne zapalenie mózgu (LE), ataksję móżdżkową (CA) i zespół sztywnej osoby (SPS). Chociaż patogenna rola GAD-Ab jest kontrowersyjna, większość pacjentów ma wysoki poziom w surowicy, a GAD-Ab jest również wykrywany w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) wraz z innymi nieprawidłowościami zapalnymi, takimi jak prążki oligoklonalne. GAD-Ab może być również obecny w surowicy pacjentów z T1DM, ponieważ komórki beta trzustki również wyrażają GAD, ale zwykle w znacznie niższych mianach niż u pacjentów neurologicznych. Choroby autoimmunologiczne specyficzne dla narządu, takie jak cukrzyca typu 1 i autoimmunologiczna choroba tarczycy, są powszechne wśród pacjentów z GAD-Ab i zespołami neurologicznymi oraz u ich krewnych, co sugeruje wspólną genetyczną predyspozycję do zaburzeń autoimmunologicznych. Potwierdzają to również doniesienia rodzinne o zespołach neurologicznych z GAD-Ab i niektórymi asocjacjami HLA opisanymi w SPS.
Celem tego badania jest opisanie różnych chorób autoimmunologicznych specyficznych dla narządów występujących u pacjentów z GAD-Ab i ich krewnych, wraz z identyfikacją rodzin o większej agregacji chorób autoimmunologicznych i ustalenie potencjalnych sposobów dziedziczenia.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Grupa słabo zbadanych zespołów neurologicznych o podłożu immunologicznym jest związana z przeciwciałami przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD-Ab). GAD jest enzymem ograniczającym szybkość syntezy kwasu gamma-aminomasłowego (GABA) z glutaminianu i jest wyrażany przez hamujące neurony ośrodkowego układu nerwowego. Zespoły neurologiczne z przeciwciałami anty-GAD (GAD-Ab) często nie mają charakteru paranowotworowego. Obejmują one głównie limbiczne zapalenie mózgu (LE), ataksję móżdżkową (CA) i zespół sztywnej osoby (SPS). Chociaż patogenna rola GAD-Ab jest kontrowersyjna, większość pacjentów ma wysoki poziom w surowicy, a GAD-Ab jest również wykrywany w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) wraz z innymi nieprawidłowościami zapalnymi, takimi jak prążki oligoklonalne. GAD-Ab może być również obecny w surowicy pacjentów z T1DM, ponieważ komórki beta trzustki również wyrażają GAD, ale zwykle w znacznie niższych mianach niż u pacjentów neurologicznych. Choroby autoimmunologiczne specyficzne dla narządu, takie jak cukrzyca typu 1 i autoimmunologiczna choroba tarczycy, są powszechne wśród pacjentów z GAD-Ab i zespołami neurologicznymi oraz u ich krewnych, co sugeruje wspólną genetyczną predyspozycję do zaburzeń autoimmunologicznych. Potwierdzają to również doniesienia rodzinne o zespołach neurologicznych z GAD-Ab i niektórymi asocjacjami HLA opisanymi w SPS.
Celem tego badania jest opisanie różnych chorób autoimmunologicznych specyficznych dla narządów występujących u pacjentów z GAD-Ab i ich krewnych, wraz z identyfikacją rodzin o większej agregacji chorób autoimmunologicznych i ustalenie potencjalnych sposobów dziedziczenia.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent z dobrze znanym zespołem neurologicznym związanym z Gad-Ab (LE, CA, SPS)
- Pacjent z CSF dodatnim dla GAD-Ab;
- Pacjent w wieku > 18 lat.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjent bez pełnych danych klinicznych.
- Pacjent z płynem mózgowo-rdzeniowym nie badanym lub z ujemnym wynikiem na obecność GAD-Ab
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
pacjentów z zespołami neurologicznymi i GAD-Ab
Jest to nieinterwencyjne badanie obejmujące dane kliniczne już przechowywane w bazie danych Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes lub zebrane przez lekarzy kierujących w dniu zwykłych konsultacji.
Do wykonania tego badania nie jest wymagana żadna próbka biologiczna.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Autoimmunologiczne choroby narządowo-specyficzne u pacjentów z GAD-Ab i ich krewnych
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Zebranie różnych chorób autoimmunologicznych specyficznych dla narządów występujących u pacjentów z GAD-Ab i ich krewnych
|
12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Dziedziczność w zespołach neurologicznych z GAD-Ab
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Ustalenie potencjalnych wspólnych sposobów dziedziczenia w zespołach neurologicznych z GAD-Ab i specyficznymi dla narządu chorobami autoimmunologicznymi
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Jerome HONNORAT, phd, Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes, Lyon, France
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- FamilyGAD
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Zespoły neurologiczne z GAD-Ab
-
Tokyo Study GroupZakończonyGAD Ab dodatni klinicznie pacjenci z cukrzycą typu 2Japonia