Autoimmunità nei pazienti con GAD-Ab e nei loro parenti (FamilyGAD)
Background familiare di autoimmunità nelle sindromi neurologiche con anticorpi contro la decarbossilasi dell'acido glutammico
Un gruppo di sindromi neurologiche immuno-mediate scarsamente studiate è associato ad anticorpi contro la decarbossilasi dell'acido glutammico (GAD-Ab). GAD è l'enzima limitante la velocità per la sintesi dell'acido gamma aminobutirrico (GABA) dal glutammato ed è espresso dai neuroni inibitori del sistema nervoso centrale. Le sindromi neurologiche con anticorpi anti-GAD (GAD-Ab) sono spesso non paraneoplastiche. Includono principalmente l'encefalite limbica (LE), l'atassia cerebellare (CA) e la sindrome della persona rigida (SPS). Sebbene il ruolo patogeno di GAD-Ab sia controverso, la maggior parte dei pazienti ha livelli sierici elevati e GAD-Ab viene rilevato anche nel liquido cerebrospinale (CSF) insieme ad altre anomalie infiammatorie come le bande oligoclonali. GAD-Ab può anche essere presente nel siero dei pazienti con T1DM, poiché anche le cellule beta pancreatiche esprimono GAD, ma di solito a titoli molto più bassi rispetto a quelli dei pazienti neurologici. Le malattie autoimmuni organo-specifiche, come il T1DM e la malattia autoimmune della tiroide, sono comuni tra i pazienti con GAD-Ab e sindromi neurologiche e nei loro parenti, suggerendo una predisposizione genetica condivisa alle malattie autoimmuni. Ciò è supportato anche da rapporti familiari di sindromi neurologiche con GAD-Ab e alcune associazioni HLA descritte in SPS.
Lo scopo di questo studio è descrivere le diverse malattie autoimmuni organo-specifiche presenti nei pazienti con GAD-Ab e nei loro parenti, oltre a identificare le famiglie con una maggiore aggregazione di malattie autoimmuni e stabilire potenziali modalità di ereditabilità.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Un gruppo di sindromi neurologiche immuno-mediate scarsamente studiate è associato ad anticorpi contro la decarbossilasi dell'acido glutammico (GAD-Ab). GAD è l'enzima limitante la velocità per la sintesi dell'acido gamma aminobutirrico (GABA) dal glutammato ed è espresso dai neuroni inibitori del sistema nervoso centrale. Le sindromi neurologiche con anticorpi anti-GAD (GAD-Ab) sono spesso non paraneoplastiche. Includono principalmente l'encefalite limbica (LE), l'atassia cerebellare (CA) e la sindrome della persona rigida (SPS). Sebbene il ruolo patogeno di GAD-Ab sia controverso, la maggior parte dei pazienti ha livelli sierici elevati e GAD-Ab viene rilevato anche nel liquido cerebrospinale (CSF) insieme ad altre anomalie infiammatorie come le bande oligoclonali. GAD-Ab può anche essere presente nel siero dei pazienti con T1DM, poiché anche le cellule beta pancreatiche esprimono GAD, ma di solito a titoli molto più bassi rispetto a quelli dei pazienti neurologici. Le malattie autoimmuni organo-specifiche, come il T1DM e la malattia autoimmune della tiroide, sono comuni tra i pazienti con GAD-Ab e sindromi neurologiche e nei loro parenti, suggerendo una predisposizione genetica condivisa alle malattie autoimmuni. Ciò è supportato anche da rapporti familiari di sindromi neurologiche con GAD-Ab e alcune associazioni HLA descritte in SPS.
Lo scopo di questo studio è descrivere le diverse malattie autoimmuni organo-specifiche presenti nei pazienti con GAD-Ab e nei loro parenti, oltre a identificare le famiglie con una maggiore aggregazione di malattie autoimmuni e stabilire potenziali modalità di ereditabilità.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Jerome HONNORAT, PhD
- Numero di telefono: 33 4 72 35 78 08
- Email: jerome.honnorat@chu-lyon.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Géraldine PICARD
- Numero di telefono: 33 4 72 35 58 42
- Email: geraldine.picard@chu-lyon.fr
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente con una nota sindrome neurologica associata a Gad-Ab (LE, CA, SPS)
- Paziente con CSF positivo per GAD-Ab;
- Paziente con un'età > 18 anni.
Criteri di esclusione:
- Paziente con assenza di dati clinici completi.
- Paziente con CSF non testato o negativo per GAD-Ab
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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pazienti con sindromi neurologiche e GAD-Ab
Si tratta di uno studio non interventistico che coinvolge dati clinici già archiviati nel database del Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes, o raccolti dai medici di riferimento il giorno delle visite ordinarie.
Nessun campione biologico è necessario per eseguire questo studio.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Malattie autoimmuni organo-specifiche in pazienti con GAD-Ab e loro parenti
Lasso di tempo: 12 mesi
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Raccogliere le diverse malattie organo-specifiche autoimmuni presenti nei pazienti con GAD-Ab e nei loro parenti
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12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Ereditarietà nelle sindromi neurologiche con GAD-Ab
Lasso di tempo: 12 mesi
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Stabilire potenziali modalità comuni di ereditabilità nelle sindromi neurologiche con GAD-Ab e malattie autoimmuni organo-specifiche
|
12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Jerome HONNORAT, phd, Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes, Lyon, France
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- FamilyGAD
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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