Autoimunita u pacientů s GAD-Ab a jejich příbuzných (FamilyGAD)
Autoimunitní rodinné pozadí u neurologických syndromů s protilátkami proti dekarboxyláze kyseliny glutamové
Skupina nedostatečně prostudovaných imunitně zprostředkovaných neurologických syndromů je spojena s protilátkami proti dekarboxyláze kyseliny glutamové (GAD-Ab). GAD je enzym omezující rychlost pro syntézu kyseliny gama-aminomáselné (GABA) z glutamátu a je exprimován inhibičními neurony centrálního nervového systému. Neurologické syndromy s anti-GAD protilátkami (GAD-Ab) jsou často neparaneoplastické. Patří mezi ně především limbická encefalitida (LE), cerebelární ataxie (CA) a syndrom ztuhlé osoby (SPS). Ačkoli je patogenní role GAD-Ab kontroverzní, většina pacientů má vysoké sérové hladiny a GAD-Ab jsou také detekovány v mozkomíšním moku (CSF) spolu s dalšími zánětlivými abnormalitami, jako jsou oligoklonální pruhy. GAD-Ab může být také přítomna v séru pacientů s T1DM, protože pankreatické beta buňky také exprimují GAD, ale obvykle v mnohem nižších titrech než u neurologických pacientů. Orgánově specifická autoimunitní onemocnění, jako je T1DM a autoimunitní onemocnění štítné žlázy, jsou běžná u pacientů s GAD-Ab a neurologickými syndromy a u jejich příbuzných, což naznačuje sdílenou genetickou predispozici k autoimunitním poruchám. To podporují také rodinné zprávy o neurologických syndromech s GAD-Ab a některých HLA asociacích popsaných v SPS.
Cílem této studie je popsat různá autoimunitní orgánově specifická onemocnění přítomná u pacientů s GAD-Ab a jejich příbuzných, společně s identifikacemi rodin s vyšší agregací autoimunitních onemocnění a stanovením potenciálních cest dědičnosti.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Skupina nedostatečně prostudovaných imunitně zprostředkovaných neurologických syndromů je spojena s protilátkami proti dekarboxyláze kyseliny glutamové (GAD-Ab). GAD je enzym omezující rychlost pro syntézu kyseliny gama-aminomáselné (GABA) z glutamátu a je exprimován inhibičními neurony centrálního nervového systému. Neurologické syndromy s anti-GAD protilátkami (GAD-Ab) jsou často neparaneoplastické. Patří mezi ně především limbická encefalitida (LE), cerebelární ataxie (CA) a syndrom ztuhlé osoby (SPS). Ačkoli je patogenní role GAD-Ab kontroverzní, většina pacientů má vysoké sérové hladiny a GAD-Ab jsou také detekovány v mozkomíšním moku (CSF) spolu s dalšími zánětlivými abnormalitami, jako jsou oligoklonální pruhy. GAD-Ab může být také přítomna v séru pacientů s T1DM, protože pankreatické beta buňky také exprimují GAD, ale obvykle v mnohem nižších titrech než u neurologických pacientů. Orgánově specifická autoimunitní onemocnění, jako je T1DM a autoimunitní onemocnění štítné žlázy, jsou běžná u pacientů s GAD-Ab a neurologickými syndromy a u jejich příbuzných, což naznačuje sdílenou genetickou predispozici k autoimunitním poruchám. To podporují také rodinné zprávy o neurologických syndromech s GAD-Ab a některých HLA asociacích popsaných v SPS.
Cílem této studie je popsat různá autoimunitní orgánově specifická onemocnění přítomná u pacientů s GAD-Ab a jejich příbuzných, společně s identifikacemi rodin s vyšší agregací autoimunitních onemocnění a stanovením potenciálních cest dědičnosti.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient s dobře známým neurologickým syndromem spojeným s Gad-Ab (LE, CA, SPS)
- Pacient s CSF pozitivním na GAD-Ab;
- Pacient ve věku > 18 let.
Kritéria vyloučení:
- Pacient bez úplných klinických údajů.
- Pacient s CSF nebyl testován nebo byl negativní na GAD-Ab
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
pacientů s neurologickými syndromy a GAD-Ab
Jedná se o neintervenční studii zahrnující klinická data již uložená v databázi Centre de référence des syndroms neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes nebo shromážděná doporučujícími lékaři v den běžných konzultací.
K provedení této studie není nutný žádný biologický vzorek.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Autoimunitní orgánově specifická onemocnění u pacientů s GAD-Ab a jejich příbuzných
Časové okno: 12 měsíců
|
Shromáždit různá autoimunitní orgánově specifická onemocnění přítomná u pacientů s GAD-Ab a jejich příbuzných
|
12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Dědičnost u neurologických syndromů s GAD-Ab
Časové okno: 12 měsíců
|
Stanovit potenciální společné způsoby dědičnosti u neurologických syndromů s GAD-Ab a orgánově specifických autoimunitních onemocnění
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jerome HONNORAT, phd, Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes, Lyon, France
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- FamilyGAD
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Neurologické syndromy s GAD-Ab
-
Tokyo Study GroupDokončenoGAD Ab pozitivní klinicky diabetičtí pacienti 2. typuJaponsko
-
University of UlmNáborAkutní myeloidní leukémie (AML) | Myelodysplastické syndromy s vyšším rizikem (MDS with Excess Blasts 2)Rakousko, Německo
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie