Efeitos do Suporte ao Desenvolvimento para Mães de Lactentes com Atrofia Muscular Espinhal

Objetivo do Estudo

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular hereditária progressiva, caracterizada principalmente pela degeneração dos neurónios motores devido à deficiência da proteína SMN. Embora os recentes avanços nos tratamentos farmacológicos e nos programas de rastreio neonatal tenham melhorado significativamente as taxas de sobrevivência e o prognóstico da doença, a literatura continua focada predominantemente nos resultados motores e respiratórios. Consequentemente, tem sido dada pouca atenção às trajetórias globais de desenvolvimento das crianças com AME, particularmente nos domínios do desenvolvimento cognitivo, linguístico, socioemocional e comportamental.

À medida que a esperança de vida aumenta e a gravidade dos sintomas diminui com o diagnóstico e tratamento precoces, surgem novas questões sobre como a AME afeta os processos de desenvolvimento mais amplos das crianças e como as limitações ambientais, a mobilidade restrita, as dificuldades de comunicação e os cuidados médicos prolongados podem influenciar a aquisição cognitiva e linguística. Os resultados existentes são contraditórios: alguns estudos relatam um desempenho cognitivo normal ou mesmo acima da média, enquanto outros destacam défices na atenção, funções executivas e comunicação, especialmente em crianças com AME tipo I e II. Além disso, a investigação sobre o conhecimento parental, a qualidade da interação pais-filhos e a orientação do desenvolvimento permanece escassa, apesar das evidências de que o stress parental, a incerteza e a falta de informação afetam significativamente o bem-estar familiar. Avaliar, monitorizar e apoiar de forma abrangente o desenvolvimento global de crianças dos 12-36 meses diagnosticadas com AME e em tratamento, através de orientação estruturada do desenvolvimento fornecida aos seus pais. Identificar as necessidades de desenvolvimento em todos os domínios, em vez de focar apenas nas competências motoras; Reforçar o conhecimento dos pais sobre o desenvolvimento infantil e melhorar a qualidade das interações pais-filhos; Proporcionar um acompanhamento do desenvolvimento integrado nos cuidados multidisciplinares da AME; Contribuir para a reduzida literatura nacional e internacional sobre a monitorização holística do desenvolvimento em crianças com AME.

Quadro Metodológico do Estudo

Este estudo é concebido num quadro experimental de pré-teste - pós-teste - seguimento (retenção), focado no apoio ao desenvolvimento infantil precoce através dos pais. Crianças dos 12-36 meses diagnosticadas com qualquer tipo de AME e atualmente em tratamento; Os seus cuidadores principais (mães/pais).

Procedimento

Avaliação inicial (pré-teste): Avaliação abrangente do desenvolvimento das crianças nos domínios motor, cognitivo, linguístico, socioemocional e adaptativo, utilizando instrumentos de avaliação do desenvolvimento padronizados.

Avaliação do conhecimento dos pais sobre o desenvolvimento infantil e dos seus padrões de interação com os filhos.

Fase de Intervenção (Programa de Orientação Parental para o Desenvolvimento): Os pais recebem orientação estruturada do desenvolvimento adaptada ao tipo de AME, perfil de desenvolvimento e necessidades da criança.

A orientação inclui: Enriquecimento do ambiente doméstico, Apoio à interação pais-filhos, Fornecimento de estratégias de estimulação para o desenvolvimento cognitivo e linguístico, Redução do impacto negativo das restrições ambientais e da exposição a ecrãs, Ensinar os pais a observar, apoiar e monitorizar o progresso do desenvolvimento.

Avaliação final (pós-teste): Reavaliação do desenvolvimento global da criança, Reavaliação do conhecimento parental e da qualidade da interação. Avaliação de seguimento (teste de retenção): Exame da sustentabilidade dos ganhos desenvolvimentais e do conhecimento parental ao longo do tempo.

Quando os pais de crianças com AME recebem conhecimento e orientação estruturados sobre o desenvolvimento, podem compensar as limitações ambientais causadas pela doença e apoiar ativamente o desenvolvimento cognitivo, linguístico, social e emocional dos seus filhos, além do desenvolvimento motor.

Contribuição Esperada

Este estudo difere da investigação anterior sobre AME por: Ir para além do prognóstico e dos resultados motores, Avaliar sistematicamente todos os domínios do desenvolvimento, Integrar a monitorização do desenvolvimento nos cuidados da AME, Posicionar os pais como parceiros ativos no desenvolvimento, Fornecer um modelo de intervenção precoce específico para crianças com AME.

Espera-se que o estudo contribua significativamente para a literatura nacional e internacional ao propor um modelo holístico, orientado para o desenvolvimento e centrado na família para crianças que vivem com AME.