Эффекты поддержки развития для матерей младенцев со спинальной мышечной атрофией

Цель исследования

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — прогрессирующее наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся дегенерацией двигательных нейронов вследствие дефицита белка SMN. Хотя недавние успехи в области фармакологического лечения и программ неонатального скрининга значительно улучшили показатели выживаемости и прогноз заболевания, литература по-прежнему в основном сосредоточена на двигательных и респираторных исходах. В результате мало внимания уделяется общим траекториям развития детей с СМА, особенно в области когнитивного, речевого, социально-эмоционального и поведенческого развития.

По мере увеличения продолжительности жизни и снижения тяжести симптомов благодаря ранней диагностике и лечению возникают новые вопросы о том, как СМА влияет на более широкие процессы развития детей и как ограничения окружающей среды, ограниченная подвижность, трудности в общении и длительный медицинский уход могут влиять на когнитивное и речевое развитие. Существующие данные противоречивы: одни исследования сообщают о нормальной или даже повышенной когнитивной функции, другие выделяют нарушения внимания, исполнительной функции и общения, особенно у детей с СМА типа I и II. Кроме того, исследований, касающихся родительских знаний, качества взаимодействия между родителями и детьми и рекомендаций по развитию, по-прежнему мало, несмотря на данные о том, что родительский стресс, неопределенность и недостаток информации существенно влияют на благополучие семьи. Всесторонне оценивать, отслеживать и поддерживать общее развитие детей в возрасте от 12 до 36 месяцев с диагнозом СМА, получающих лечение, посредством структурированного обучению родителей. Выявлять потребности развития во всех областях развития, а не только в двигательных навыках, Укреплять знания родителей о детском развитии и улучшать качество взаимодействия между родителями и детьми, Обеспечить динамическое наблюдение за развитием в рамках мультидисциплинарной помощи при СМА, Внести вклад в ограниченную национальную и международную литературу по целостному мониторингу развития детей с СМА.

Методические рамки исследования

Данное исследование разработано в рамках экспериментальной схемы предварительного тестирования, последующего тестирования и отсроченного тестирования (сохранения) с упором на поддержку развития детей раннего возраста через родителей. Дети в возрасте от 12 до 36 месяцев с диагнозом любого типа СМА, получающие лечение в настоящее время, их основные опекуны (матери/родители).

Процедура

Предварительная оценка (претест): Комплексная оценка развития детей по двигательным, когнитивным, речевым, социально-эмоциональным и адаптивным областям с использованием стандартизированных инструментов оценки развития.

Оценка знаний родителей о детском развитии и их паттернов взаимодействия с детьми.

Этап вмешательства (Программа поддержки развития детей для родителей): Родители получают структурированные рекомендации по развитию с учетом типа СМА ребенка, его профиля развития и потребностей.

Рекомендации включают: Обогащение домашней среды, Поддержка взаимодействия между родителями и детьми, Предоставление стратегий стимуляции когнитивного и речевого развития, Снижение негативного влияния ограничений окружающей среды и времени перед экраном, Обучение родителей наблюдать, поддерживать и отслеживать прогресс развития.

Последующая оценка (посттест): повторная оценка общего развития детей, повторная оценка родительских знаний и качества взаимодействия. Отсроченная оценка (тест на сохранение): Изучение устойчивости достижений в развитии и родительских знаний с течением времени.

Когда родители детей с СМА получают структурированные знания и рекомендации по развитию, они могут компенсировать ограничения окружающей среды, вызванные заболеванием, и активно поддерживать когнитивное, речевое, социальное и эмоциональное развитие своих детей в дополнение к двигательному развитию.

Ожидаемый вклад

Данное исследование отличается от предыдущих исследований СМА тем, что: выходит за рамки прогноза и двигательных исходов, систематически оценивает все области развития, интегрирует мониторинг развития, позиционирует родителей как активных партнеров развития, обеспечивает модель раннего вмешательства для детей с СМА. Ожидается, что исследование внесет значительный вклад как в национальную, так и в международную литературу, предлагая целостную, ориентированную на развитие и семью модель для детей с СМА.