Бремя болезней при гипофосфатазии (HPP)

Гипофосфатазия (HPP) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное инактивирующими мутациями в гене щелочной фосфатазы (ALPL), кодирующем тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNAP). Пенетрантность и тяжесть заболевания очень неоднородны: от мертворождения до проявлений во взрослом возрасте. Особенно последние снова характеризуются чрезвычайно широким спектром симптомов. Этот масштаб изменчивости затрудняет приписывание симптомов отдельных пациентов болезни и различение их от независимых от HPP проблем со здоровьем. Проблемы опорно-двигательного аппарата, в том числе (хрупкие) переломы/ушибы костей, боли в суставах, снижение подвижности, мышечная слабость и боль, а также снижение мышечной выносливости, особенно у взрослых пациентов с HPP, по-видимому, отражают преобладающее бремя болезни, особенно в отношении инвалидности этих пациентов. повседневной жизни.

Чтобы расширить современные знания о естественном течении заболевания, а также о специфических нарушениях опорно-двигательного аппарата при ГПП, всем взрослым пациентам с установленным диагнозом ГПП, известным в Институте ортопедии Вюрцбургского университета, будет предложено принять участие в одном мультимодальном оценка их истории болезни, текущих симптомов и инвалидности, лабораторные оценки и клинический и технический анализ их костно-мышечного состояния и возможностей.

Пациенты будут приглашены на однодневное посещение клиники для проведения следующих оценок:

A) Эпидемиологическая/анамнестическая информация B) Физикальное обследование C) Структурированные анкеты D) Лабораторные исследования E) Клиническое функциональное тестирование F) Технические обследования