Genetiska och familjestudier av ärftliga muskelsjukdomar

Detta laboratorium har definierat flera mutationer i muskelsjukdomar som efterliknar idiopatisk inflammatorisk myopati (IIM, polymyosit eller dermatomyosit), i synnerhet fosfofruktokinas (PFK) brist (typ VII glykogenos) och sur maltas (GAA) brist (typ II glykogenos). Vissa patienter med var och en av dessa autosomala recessiva sjukdomar har visat sig vara genetiska föreningar, med olika mutationer på allelerna från varje förälder. I detta protokoll söker vi tillstånd att ta emot och utföra genetisk screening på prover av vävnad, blod eller DNA från patienter med kända metabola muskelsjukdomar, deras familjemedlemmar, patienter med odiagnostiserade muskelsjukdomar och grupper av kontrollpersoner. Även om vi känner till patienternas namn och historik och kan välja att lägga in dem enligt andra protokoll för vidare studier, är de tester vi föreslår att utföra på deras DNA för närvarande endast av laboratorieintresse och vi tror att resultatet inte har några implikationer för den kliniska vården av försökspersonerna. Vi föreslår att man ska inhämta muntligt samtycke, när det är lämpligt för att ta en begränsad historia och tala med patientens läkare, från de patienter och familjemedlemmar som vi talar direkt med. Alla prover som erhållits i familjestudier av en viss sjukdom (t.ex. PFK-brist eller GAA-brist) kommer att erhållas efter skriftligt medgivande och kommer endast att testas för generna från den särskilda sjukdomen som studeras. Efter slutförandet av dessa tester kommer DNA eller produkter som härrör från det att lagras endast under kod så att det kan användas som kontrollprov för andra studier.