Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perinnöllisten lihassairauksien geneettiset ja perhetutkimukset

tiistai 4. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenimutaatioita potilailla, joilla on lihassairauksia fosfofruktokinaasin (PFK) puutos, happaman maltaasin puutos (GAA-puutos) ja oppia lisää näiden sairauksien kehittymisestä. PFK-puutos on lievä harjoitukseen liittyvä sairaus. GAA-puutoksen lapsuuden muoto (Pompen tauti) vaikuttaa sydämeen ja maksaan ja on nopeasti tappava. Aikuinen muoto alkaa keski-iässä ja siihen liittyy luustolihasten rappeutuminen, mikä johtaa heikkouteen ja lihasten tuhlautumiseen.

Seuraavat henkilöryhmät voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen:

Ryhmä A: Potilaat, joilla on PFK-puutos, happaman maltaasin puutos, ja sukulaiset, jotka myös kärsivät. Tämän ryhmän osallistujat käyvät läpi lyhyen lääketieteellisen ja perheen historian, verinäytteen oton ja mahdollisesti fyysisen tarkastuksen, potilastietojen tarkastelun ja haastattelun potilaan lääkärin kanssa.

Ryhmä B: A-ryhmän potilaiden perheenjäsenet, joihin ei vaikuta, mukaan lukien sekä verisukulaiset että puolisot. Tämän ryhmän ihmisiä voidaan pyytää toimittamaan historiaa ja geneettisiä tietoja. Voidaan myös pyytää potilastietojen tarkistusta, haastattelua henkilön lääkärin kanssa ja verinäyte.

Ryhmä C: Kontrollikohteet. Tästä ryhmästä tulee pieni verinäyte tai posken limakalvonäyte (kudosnäyte, joka on otettu harjaamalla posken sisäpuoli). Näytteet koodataan, eivätkä tutkijat tiedä osallistujien henkilöllisyyttä. Näistä näytteistä peräisin oleva DNA analysoidaan geenimutaatioiden esiintymistiheyden varalta.

Potilaille järjestetään geneettistä neuvontaa tarpeen mukaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä laboratorio on määrittänyt useita mutaatioita lihassairauksissa, jotka jäljittelevät idiopaattista tulehduksellista myopatiaa (IIM, polymyosiitti tai dermatomyosiitti), erityisesti fosfofruktokinaasi (PFK) -puutos (tyypin VII glykogenoosi) ja happaman maltaasin (GAA) puutos (tyypin II glykogenoosi). Joidenkin potilaiden, joilla on kutakin näistä autosomaalisista resessiivisistä sairauksista, on osoitettu olevan geneettisiä yhdisteitä, joilla on erilaisia ​​mutaatioita kunkin vanhemman alleeleissa. Tällä protokollalla haemme lupaa vastaanottaa ja suorittaa geneettisiä seulontoja kudos-, veri- tai DNA-näytteille potilailta, joilla on tunnettu metabolinen lihassairaus, heidän perheenjäseniensä, potilaiden, joilla on diagnosoimaton lihassairaus, ja kontrollihenkilöryhmiä. Vaikka tiedämme potilaiden nimet ja historian ja saatamme hyväksyä heidät muiden protokollien mukaisesti lisätutkimuksia varten, ehdotamme heidän DNA:lleen tehtäväksi tutkimukset tällä hetkellä vain laboratoriossa, ja uskomme, että tuloksella ei ole vaikutusta koehenkilöiden kliininen hoito. Suosittelemme saamaan tarvittaessa suullisen suostumuksen rajoitetun historian keräämiseen ja potilaan lääkärin kanssa puhumiseen niiltä potilailta ja perheenjäseniltä, ​​joiden kanssa puhumme suoraan. Kaikki tietyn sairauden (esim. PFK-puutos tai GAA-puutos) perhetutkimuksissa saadut näytteet hankitaan kirjallisen suostumuksen jälkeen ja ne testataan vain tietyn tutkittavan sairauden geenien varalta. Näiden testien jälkeen DNA tai siitä johdetut tuotteet tallennetaan vain koodilla, jotta sitä voidaan käyttää kontrollinäytteenä muihin tutkimuksiin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Potilaat, joilla tiedetään olevan PFK-puutos, GAA-puutos tai muut tunnetut geneettiset lihassairaudet, ja heidän kliinisesti sairastuneen sukulaiset.

PFK-puutos-, GAA-puutos- tai muita tunnettuja geneettisiä lihassairauksia sairastavien potilaiden perheenjäsenet, joilla ei ole kliinistä tautia, mukaan lukien sekä verisukulaiset että puolisot.

Kontrollikohteet. Nämä ovat henkilöitä, joiden DNA:n ovat keränneet ja koodaaneet muut tutkijat ja jotka on toimitettu meille yksinomaan mutaatiotaajuuden populaatiotutkimuksia varten. Tällaisten kontrollien joukossa voi olla sairastumattomia yksilöitä, jotka ovat samaa rotua tai maantieteellistä alkuperää kuin ne, joilla on tietty mutaatio. Jos sopivaa tällaisten anonyymien näytteiden pankkia ei ole saatavilla, etsimme tällaisia ​​henkilöitä NIH:ssa työskentelevien tai heidän perheidensä tai ystäviensä joukosta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. toukokuuta 1993

Opintojen valmistuminen

Perjantai 1. maaliskuuta 2002

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 4. marraskuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 5. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2002

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 930143
  • 93-AR-0143

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Myosiitti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Israel

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa