Familjestudier av Uveal Coloboma

Denna studie kommer att identifiera generna som är ansvariga för uveal coloboma, en onormal utveckling av ögat som orsakas av ofullständig stängning av en normalt förekommande lucka i ögat (den optiska fissuren) efter den femte levnadsveckan i ett mänskligt embryo. Det har gjorts studier av familjer där mer än en person har drabbats av denna störning. Colobom förekommer i cirka 1 av 10 000 levande födslar och kan orsaka betydande synförlust. Forskare söker en bättre förståelse för de gener som är ansvariga för denna sjukdom.

Vuxna och barn som har mer än en familjemedlem med uveal coloboma kan vara berättigade till denna studie. Patienterna kommer att genomgå en detaljerad medicinsk historia och ögonundersökning som är lämplig för deras ålder. Pupillerna kommer att vidgas genom användning av ögondroppar. Utvidgningen kommer att fortsätta i 4 till 6 timmar, och användning av solglasögon kan minska tillfällig bländning som många patienter kan uppleva i starkt upplysta områden. Dessutom kommer det att tas bilder på fram- eller baksidan av ögat, en procedur som också innebär utvidgning av pupillerna. Patienter som har colobom kommer att genomgå en fullständig fysisk undersökning. Blodprov kommer att samlas in, med totalt cirka 2 matskedar från patienter i åldrarna 10 och äldre och cirka 1 tesked för varje 5 pund kroppsvikt för yngre patienter. Patienter med colobom kan också bli ombedda att genomgå röntgenstrålar, ultraljud eller andra tester som är medicinskt indikerade.

För att ha tillräckligt med DNA för att studera kan forskarna skapa en cellinje för att odla mer DNA. Laboratorieprover kommer att kodas så att det inte finns någon identifierande information om deltagarna i denna studie. Inga andra tester eller forskning kommer att göras på insamlade blodprover om inte patienter ger tillstånd. Forskarna kommer inte att ge information om patienternas hälsa till andra människor utan ditt uttryckliga tillstånd.