Kliniska prövningar på AK1, OMIM *103000, Adenylatkinasbrist
Totalt 2 resultat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekryteringMetabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkorFörenta staterna
-
Cure CMDRekryteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfödd myasteniskt syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfödd muskeldystrofi med brist på ITGA7 (Integrin Alpha-7). | Alfa-dystroglykanopati (medfödd muskeldystrofi och onormal glykosylering av dystroglykan med svår epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfödd... och andra villkorFörenta staterna