Studie av medfödd muskelsjukdom av patient och familjerapporterad medicinsk information (CMDPROS)

The Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study (CMDPROS) är en longitudinell 10-årig observationsstudie för att identifiera vård- och trendnyckelvårdsparametrar och biverkningar i de medfödda muskelsjukdomarna med hjälp av Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR). CMDIR registrerar individer med och utan genetisk bekräftelse som har fått en klinisk diagnos av medfödd muskeldystrofi, medfödd myopati och medfödd myastenisk syndrom, eller myofibrillär myopati, genom extremitetsbältet/sen debutspektrum.

Att identifiera vårdparametrar och biverkningar vid de sällsynta genetiska neuromuskulära sjukdomarna kan vara svårt. Vården är fragmenterad, genetisk bekräftelse kanske inte prioriteras av det medicinska samfundet eller täcks av sjukförsäkringen och patienter är utspridda globalt med potentiella utmaningar som samlar data mellan centra. Naturhistoriska studier inleds för närvarande. Emellertid inkluderar potentiella fördomar för deltagande rekrytering av de mindre allvarligt drabbade patienterna med svårigheter att resa sekundärt till ett medicinskt bräckligt tillstånd. Det finns för närvarande ingen behandling för dessa tillstånd; även om optimering och standardisering av vård och omsorg kan främja betydande vinster i livskvalitet och överlevnad. Att identifiera sjukdomsspecifika vårdparametrar och korrelera dessa parametrar med biverkningsfrekvenser kommer inte bara att bidra till utvecklingen av evidensbaserade riktlinjer utan också informera kliniskt meningsfulla resultat för framtida kliniska prövningar.

Studiehypotes:

1. Att använda patient- och proxyrapporterade enkätsvar och medicinska rapporter för att bygga en longitudinell vård- och resultatdatabas över de medfödda muskelsjukdomarna.
2. För att generera subtypspecifika biverkningsfrekvenser för medfödd muskelsjukdom och korrelera med viktiga vårdparametrar.

Primärt utfall är överlevnad mätt från födelsedatum till dödsdatum. Primärt utfall kommer att analyseras utifrån subtyp av medfödd muskelsjukdom och maximalt uppnådd ambulatorisk status.

Sekundära resultat inkluderar sjukdomsspecifika biverkningsfrekvenser inklusive frekvens av sjukhusvistelser, frekvens av antibiotikaanvändning, frekvens av lunginfektioner, pneumothorax, atelektas, aspiration och negativa besvär inklusive uppblåsthet, förstoppning, bröstsmärtor, dyspné bedömd genom en validerad andningsbedömning, kräkningar och illamående och svårt att äta. Patient- och proxyrapporter om sjukhusvistelse, pneumothorax och atelektas kommer att bekräftas genom att erhålla sammanfattningar av sjukhusutskrivningar. Ytterligare sekundära utfall inkluderar ejektionsfraktion (relevans undertypspecifik), forcerad vitalkapacitet i liter, vikt, Rapid Eye Movement (REM) sömnapné hypopnéindex och genomsnittlig syremättnad under REM och total sömnstudie, ålder, kön, typ av behandlingscenters plats (nationellt remisscenter, tertiärvårdssjukhus, kommunalt sjukhus), gastrostomislang, totalt antal frakturer och Tscore/Zscore av höft och ryggrad på DEXA-skanningar.

Preliminära studier kan fokusera på specifika subtyper av medfödda muskelsjukdomar och använda retrospektiv datainsamling genom register, enkätapor och telefonintervjuer för att bedöma biverkningsfrekvensen under förra månaden och förra året för att begränsa återkallningsbias. Prospektiv registrering av samma studiedeltagare över 12 månader kommer att bedöma månatliga frekvenser av biverkningar och klagomål. En preliminär studie, CMD PROADE (Patient and Proxy Reported ADverse Event Rates) planeras i 2 medfödd muskeldystrofi subtyper: Kollagen 6 Myopati och LAMA 2 Relaterad CMD.

Avidentifierade data från CMDIR kommer att göras tillgängliga för IRB-godkända naturhistoriska studier av medfödda muskelsjukdomar.