Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på AMPD2, OMIM *102771, Spastic Paraplegia 63; Pontocerebellär hypoplasi

Totalt 1 resultat

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekrytering

Prospektiv studie av de kliniska, genomiska, farmakologiska, laboratorie- och dietbestämningar av pyrimidin- och purinmetabolismstörningar

Metabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkor

Förenta staterna

3

Prenumerera