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Prove cliniche su AMPD2, OMIM *102771, Paraplegia spastica 63; Ipoplasia pontocerebellare

Totale 1 risultati

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Reclutamento

Studio prospettico dei determinanti clinici, genomici, farmacologici, di laboratorio e dietetici dei disturbi del metabolismo delle pirimidine e delle purine

Malattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioni

Stati Uniti

Prove cliniche su AMPD2, OMIM *102771, Paraplegia spastica 63; Ipoplasia pontocerebellare

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