Β-氧化障碍患者蛋白质易位研究
目标：
I. 表征 β-氧化障碍患者突变的遗传模式。
研究概览
详细说明
协议大纲：
患者接受 β-氧化酶代谢的临床和分子分析。 评估包括尿液代谢物概况、DNA 和家族研究。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
20
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1天 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
描述
协议进入标准：
β-氧化障碍，包括： 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 短链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 长链3-酮脂酰辅酶 A 硫解酶缺乏症 三功能蛋白缺乏症 患者年龄：1 天及以上
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Arnold W. Strauss、Washington University School of Medicine
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Wiedermann BL. Acellular pertussis vaccines: what lies ahead? Contemp Pediatr. 1995 Sep;12(9):25-8, 30, 32 passim.
- Strauss AW, Jelly DP: The molecular basis of cardiomyopathies due to genetic deficiencies of mitochondrial proteins. pp 323-342.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
1995年9月1日
初级完成 (实际的)
1998年3月31日
研究完成 (实际的)
1998年3月31日
研究注册日期
首次提交
1999年10月18日
首先提交符合 QC 标准的
1999年10月18日
首次发布 (估计)
1999年10月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年9月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年9月21日
最后验证
2021年9月1日
更多信息
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