Изучение транслокации белков у пациентов с нарушениями бета-окисления
21 сентября 2021 г. обновлено: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
ЦЕЛИ:
I. Охарактеризовать закономерности наследования мутаций у больных с нарушениями бета-окисления.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
СХЕМА ПРОТОКОЛА:
Пациентам проводят клинический и молекулярный анализ метаболизма ферментов бета-окисления. Оценка включает профиль метаболитов в моче, ДНК и семейные исследования.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
20
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 день и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Описание
КРИТЕРИИ ВХОДА В ПРОТОКОЛ:
Нарушение бета-окисления, включая: Дефицит ацил-коэнзима А-дегидрогеназы со средней длиной цепи Дефицит 3-гидроксиацилкоэнзима А-дегидрогеназы с длинной цепью Дефицит ацил-коэнзима А-дегидрогеназы с очень длинной цепью Дефицит 3-кетоацил-кофермента А-тиолазы Дефицит трифункционального белка Возраст пациента: 1 день и старше
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Учебный стул: Arnold W. Strauss, Washington University School of Medicine
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Wiedermann BL. Acellular pertussis vaccines: what lies ahead? Contemp Pediatr. 1995 Sep;12(9):25-8, 30, 32 passim.
- Strauss AW, Jelly DP: The molecular basis of cardiomyopathies due to genetic deficiencies of mitochondrial proteins. pp 323-342.
- Strauss AW: Defects of mitochondrial proteins and pediatric heart disease. Progress in Pediatric Cardiology 6: 83-90, 1996.
- Isaacs JD Jr, Sims HF, Powell CK, Bennett MJ, Hale DE, Treem WR, Strauss AW. Maternal acute fatty liver of pregnancy associated with fetal trifunctional protein deficiency: molecular characterization of a novel maternal mutant allele. Pediatr Res. 1996 Sep;40(3):393-8. doi: 10.1203/00006450-199609000-00005.
- Strauss AW, Powell CK, Hale DE, Anderson MM, Ahuja A, Brackett JC, Sims HF. Molecular basis of human mitochondrial very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency causing cardiomyopathy and sudden death in childhood. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Nov 7;92(23):10496-500. doi: 10.1073/pnas.92.23.10496.
- Brackett JC, Sims HF, Rinaldo P, Shapiro S, Powell CK, Bennett MJ, Strauss AW. Two alpha subunit donor splice site mutations cause human trifunctional protein deficiency. J Clin Invest. 1995 May;95(5):2076-82. doi: 10.1172/JCI117894.
- Payne RM, Johnson MC, Grant JW, Strauss AW. Toward a molecular understanding of congenital heart disease. Circulation. 1995 Jan 15;91(2):494-504. doi: 10.1161/01.cir.91.2.494.
- Strauss AW, Johnson MC. The genetic basis of pediatric cardiovascular disease. Semin Perinatol. 1996 Dec;20(6):564-76. doi: 10.1016/s0146-0005(96)80069-3.
- Johnson MC, Payne RM, Grant JW, Strauss AW. The genetic basis of paediatric heart disease. Ann Med. 1995 Jun;27(3):289-300. doi: 10.3109/07853899509002580.
- Leone TC, Cresci S, Carter ME, Zhang Z, Lala DS, Strauss AW, Kelly DP. The human medium chain Acyl-CoA dehydrogenase gene promoter consists of a complex arrangement of nuclear receptor response elements and Sp1 binding sites. J Biol Chem. 1995 Jul 7;270(27):16308-14. doi: 10.1074/jbc.270.27.16308. Erratum In: J Biol Chem. 1995 Oct 13;270(41):24622.
- Weinberger MJ, Rinaldo P, Strauss AW, Bennett MJ. Intact alpha-subunit is required for membrane-binding of human mitochondrial trifunctional beta-oxidation protein, but is not necessary for conferring 3-ketoacyl-CoA thiolase activity to the beta-subunit. Biochem Biophys Res Commun. 1995 Apr 6;209(1):47-52. doi: 10.1006/bbrc.1995.1468.
- Brackett JC, Sims HF, Steiner RD, Nunge M, Zimmerman EM, deMartinville B, Rinaldo P, Slaugh R, Strauss AW. A novel mutation in medium chain acyl-CoA dehydrogenase causes sudden neonatal death. J Clin Invest. 1994 Oct;94(4):1477-83. doi: 10.1172/JCI117486.
- Ziadeh R, Hoffman EP, Finegold DN, Hoop RC, Brackett JC, Strauss AW, Naylor EW. Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Pennsylvania: neonatal screening shows high incidence and unexpected mutation frequencies. Pediatr Res. 1995 May;37(5):675-8. doi: 10.1203/00006450-199505000-00021.
- Peterson KL, Sergienko EE, Wu Y, Kumar NR, Strauss AW, Oleson AE, Muhonen WW, Shabb JB, Srivastava DK. Recombinant human liver medium-chain acyl-CoA dehydrogenase: purification, characterization, and the mechanism of interactions with functionally diverse C8-CoA molecules. Biochemistry. 1995 Nov 14;34(45):14942-53. doi: 10.1021/bi00045a039.
- Zhang Z, Zhou Y, Mendelsohn NJ, Bauer GS, Strauss AW. Regulation of the human long chain acyl-CoA dehydrogenase gene by nuclear hormone receptor transcription factors. Biochim Biophys Acta. 1997 Jan 3;1350(1):53-64. doi: 10.1016/s0167-4781(96)00141-8.
- Eder M, Krautle F, Dong Y, Vock P, Kieweg V, Kim JJ, Strauss AW, Ghisla S. Characterization of human and pig kidney long-chain-acyl-CoA dehydrogenases and their role in beta-oxidation. Eur J Biochem. 1997 May 1;245(3):600-7. doi: 10.1111/j.1432-1033.1997.00600.x.
- Ibdah JA, Tein I, Dionisi-Vici C, Bennett MJ, IJlst L, Gibson B, Wanders RJ, Strauss AW. Mild trifunctional protein deficiency is associated with progressive neuropathy and myopathy and suggests a novel genotype-phenotype correlation. J Clin Invest. 1998 Sep 15;102(6):1193-9. doi: 10.1172/JCI2091.
- Kieweg V, Krautle FG, Nandy A, Engst S, Vock P, Abdel-Ghany AG, Bross P, Gregersen N, Rasched I, Strauss A, Ghisla S. Biochemical characterization of purified, human recombinant Lys304-->Glu medium-chain acyl-CoA dehydrogenase containing the common disease-causing mutation and comparison with the normal enzyme. Eur J Biochem. 1997 Jun 1;246(2):548-56. doi: 10.1111/j.1432-1033.1997.00548.x.
- Djordjevic S, Dong Y, Paschke R, Frerman FE, Strauss AW, Kim JJ. Identification of the catalytic base in long chain acyl-CoA dehydrogenase. Biochemistry. 1994 Apr 12;33(14):4258-64. doi: 10.1021/bi00180a021.
- Kelly DP, Strauss AW. Inherited cardiomyopathies. N Engl J Med. 1994 Mar 31;330(13):913-9. doi: 10.1056/NEJM199403313301308. No abstract available.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 сентября 1995 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
31 марта 1998 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
31 марта 1998 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
18 октября 1999 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 октября 1999 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
19 октября 1999 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
27 сентября 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 сентября 2021 г.
Последняя проверка
1 сентября 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 199/11907
- WUSM-880075R (ДРУГОЙ: Washington University School of Medicine)
- R37DK020407 (Национальные институты здравоохранения США)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .