Badanie translokacji białek u pacjentów z zaburzeniami beta-oksydacji
21 września 2021 zaktualizowane przez: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
CELE:
I. Scharakteryzuj wzorce dziedziczenia mutacji u pacjentów z zaburzeniami beta-oksydacji.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
ZARYS PROTOKOŁU:
Pacjenci poddawani są klinicznej i molekularnej analizie metabolizmu enzymów beta-oksydacji. Ocena obejmuje profil metabolitów w moczu oraz badania DNA i rodzin.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
20
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 dzień i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Opis
KRYTERIA WPISU DO PROTOKOŁU:
Zaburzenie beta-oksydacji, w tym: Niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowego acylo-koenzymu A Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowego 3-hydroksyacylo-koenzymu A Niedobór dehydrogenazy acylo-koenzymu A o bardzo długim łańcuchu Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A o bardzo długim łańcuchu Niedobór 3-ketoacylo-koenzymu A tiolazy Niedobór trójfunkcyjnego białka Wiek pacjenta: 1 dzień i więcej
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Arnold W. Strauss, Washington University School of Medicine
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Wiedermann BL. Acellular pertussis vaccines: what lies ahead? Contemp Pediatr. 1995 Sep;12(9):25-8, 30, 32 passim.
- Strauss AW, Jelly DP: The molecular basis of cardiomyopathies due to genetic deficiencies of mitochondrial proteins. pp 323-342.
- Strauss AW: Defects of mitochondrial proteins and pediatric heart disease. Progress in Pediatric Cardiology 6: 83-90, 1996.
- Isaacs JD Jr, Sims HF, Powell CK, Bennett MJ, Hale DE, Treem WR, Strauss AW. Maternal acute fatty liver of pregnancy associated with fetal trifunctional protein deficiency: molecular characterization of a novel maternal mutant allele. Pediatr Res. 1996 Sep;40(3):393-8. doi: 10.1203/00006450-199609000-00005.
- Strauss AW, Powell CK, Hale DE, Anderson MM, Ahuja A, Brackett JC, Sims HF. Molecular basis of human mitochondrial very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency causing cardiomyopathy and sudden death in childhood. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Nov 7;92(23):10496-500. doi: 10.1073/pnas.92.23.10496.
- Brackett JC, Sims HF, Rinaldo P, Shapiro S, Powell CK, Bennett MJ, Strauss AW. Two alpha subunit donor splice site mutations cause human trifunctional protein deficiency. J Clin Invest. 1995 May;95(5):2076-82. doi: 10.1172/JCI117894.
- Payne RM, Johnson MC, Grant JW, Strauss AW. Toward a molecular understanding of congenital heart disease. Circulation. 1995 Jan 15;91(2):494-504. doi: 10.1161/01.cir.91.2.494.
- Strauss AW, Johnson MC. The genetic basis of pediatric cardiovascular disease. Semin Perinatol. 1996 Dec;20(6):564-76. doi: 10.1016/s0146-0005(96)80069-3.
- Johnson MC, Payne RM, Grant JW, Strauss AW. The genetic basis of paediatric heart disease. Ann Med. 1995 Jun;27(3):289-300. doi: 10.3109/07853899509002580.
- Leone TC, Cresci S, Carter ME, Zhang Z, Lala DS, Strauss AW, Kelly DP. The human medium chain Acyl-CoA dehydrogenase gene promoter consists of a complex arrangement of nuclear receptor response elements and Sp1 binding sites. J Biol Chem. 1995 Jul 7;270(27):16308-14. doi: 10.1074/jbc.270.27.16308. Erratum In: J Biol Chem. 1995 Oct 13;270(41):24622.
- Weinberger MJ, Rinaldo P, Strauss AW, Bennett MJ. Intact alpha-subunit is required for membrane-binding of human mitochondrial trifunctional beta-oxidation protein, but is not necessary for conferring 3-ketoacyl-CoA thiolase activity to the beta-subunit. Biochem Biophys Res Commun. 1995 Apr 6;209(1):47-52. doi: 10.1006/bbrc.1995.1468.
- Brackett JC, Sims HF, Steiner RD, Nunge M, Zimmerman EM, deMartinville B, Rinaldo P, Slaugh R, Strauss AW. A novel mutation in medium chain acyl-CoA dehydrogenase causes sudden neonatal death. J Clin Invest. 1994 Oct;94(4):1477-83. doi: 10.1172/JCI117486.
- Ziadeh R, Hoffman EP, Finegold DN, Hoop RC, Brackett JC, Strauss AW, Naylor EW. Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Pennsylvania: neonatal screening shows high incidence and unexpected mutation frequencies. Pediatr Res. 1995 May;37(5):675-8. doi: 10.1203/00006450-199505000-00021.
- Peterson KL, Sergienko EE, Wu Y, Kumar NR, Strauss AW, Oleson AE, Muhonen WW, Shabb JB, Srivastava DK. Recombinant human liver medium-chain acyl-CoA dehydrogenase: purification, characterization, and the mechanism of interactions with functionally diverse C8-CoA molecules. Biochemistry. 1995 Nov 14;34(45):14942-53. doi: 10.1021/bi00045a039.
- Zhang Z, Zhou Y, Mendelsohn NJ, Bauer GS, Strauss AW. Regulation of the human long chain acyl-CoA dehydrogenase gene by nuclear hormone receptor transcription factors. Biochim Biophys Acta. 1997 Jan 3;1350(1):53-64. doi: 10.1016/s0167-4781(96)00141-8.
- Eder M, Krautle F, Dong Y, Vock P, Kieweg V, Kim JJ, Strauss AW, Ghisla S. Characterization of human and pig kidney long-chain-acyl-CoA dehydrogenases and their role in beta-oxidation. Eur J Biochem. 1997 May 1;245(3):600-7. doi: 10.1111/j.1432-1033.1997.00600.x.
- Ibdah JA, Tein I, Dionisi-Vici C, Bennett MJ, IJlst L, Gibson B, Wanders RJ, Strauss AW. Mild trifunctional protein deficiency is associated with progressive neuropathy and myopathy and suggests a novel genotype-phenotype correlation. J Clin Invest. 1998 Sep 15;102(6):1193-9. doi: 10.1172/JCI2091.
- Kieweg V, Krautle FG, Nandy A, Engst S, Vock P, Abdel-Ghany AG, Bross P, Gregersen N, Rasched I, Strauss A, Ghisla S. Biochemical characterization of purified, human recombinant Lys304-->Glu medium-chain acyl-CoA dehydrogenase containing the common disease-causing mutation and comparison with the normal enzyme. Eur J Biochem. 1997 Jun 1;246(2):548-56. doi: 10.1111/j.1432-1033.1997.00548.x.
- Djordjevic S, Dong Y, Paschke R, Frerman FE, Strauss AW, Kim JJ. Identification of the catalytic base in long chain acyl-CoA dehydrogenase. Biochemistry. 1994 Apr 12;33(14):4258-64. doi: 10.1021/bi00180a021.
- Kelly DP, Strauss AW. Inherited cardiomyopathies. N Engl J Med. 1994 Mar 31;330(13):913-9. doi: 10.1056/NEJM199403313301308. No abstract available.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
1 września 1995
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
31 marca 1998
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
31 marca 1998
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
18 października 1999
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
18 października 1999
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
19 października 1999
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
27 września 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
21 września 2021
Ostatnia weryfikacja
1 września 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 199/11907
- WUSM-880075R (INNY: Washington University School of Medicine)
- R37DK020407 (NIH)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .