具有信息性铁或红细胞表型的人类临床和实验室研究

对铁和红细胞的研究为蛋白质的结构功能关系、能量代谢和许多疾病的分子基础提供了基本的见解。 基于铁对血红蛋白生成的重要性，红细胞生成和铁代谢的调节密切相关，缺铁性贫血仍然是世界范围内最常见的疾病之一。 镰状血红蛋白具有异常电泳迁移率的发现标志着分子医学时代的开始。 重组 DNA 技术和测序方法的出现导致红系细胞的表征远远超出基于蛋白质的研究，包括基因结构和表达。 珠蛋白基因研究尤其提供了有关哺乳动物基因表达、调节和隔离的大量信息。 最近，对铁吸收和运输的研究提供了针对生长和能量稳态的新研究途径。 基于基因组的方法也被用于发现红细胞生物学和铁稳态之间的直接关系。 因此，有强有力的证据表明，铁和红细胞生物学领域的基本临床进展是基于对具有信息表型的人类的仔细研究。 基于临床的基因型和表型相关性是一种经过验证的系统方法，可用于了解疾病的分子基础。

随着人类基因组测序的完成，现在可以实现更完整的、基于遗传学的疾病描述。 旨在单倍型作图的努力将进一步增强直接来自临床样本的基因型表型相关性。 使用正常人红细胞在这方面已经取得了相当大的进展。 与涉及单个基因或蛋白质的经典研究相比，计算生物学和高通量技术允许分析复杂的红细胞表型，包括那些具有相关铁病理学的表型。 这些信息对于理解那些在疾病状态下发生改变的分子机制非常宝贵。

该协议的直接目的是对具有信息性铁或红细胞表型的人类进行表型分析。 预计这些研究将导致详细的临床表型分析以及临床标本的收集和储存以供进一步研究。 此外，我们预测新技术的持续增长可能最终用于临床样本的分子和遗传表型分析（示例包括寡核苷酸芯片和高通量质谱）。 基于这一预测，我们计划使用此处收集的样本来评估这些技术可用时的可能临床用途。 最终目标是发现可以预测疾病发病机制、严重程度或对干预的临床反应的标识符。