参与方案 PKU-004 或 PKU-006 的苯丙酮尿​​症受试者苯酚丁的研究

纳入标准：

• 参与研究 PKU-004 或 PKU-006
• 愿意并能够提供书面的、签署的知情同意书，或者对于 18 岁以下的受试者，在研究的性质确定后，提供父母或法定监护人的书面同意书（如果需要）和书面知情同意书解释，并在任何与研究相关的程序之前
• 筛查时尿妊娠试验阴性（有生育能力的女性）
• 愿意并能够遵守所有学习程序

排除标准：

• 基于参与 PKU-004 或 PKU-006 对苯酚丁先前治疗无反应
• 被认为不可靠或无法参与研究，或者如果未满 18 岁，父母或法定监护人被认为不可靠或无法参与
• 从 PKU-004 或 PKU-006 提前终止，除了 PKU-004 中的受试者在第 22 周转入 PKU-008、PKU-006 中的受试者在第 10 周转入 PKU-008 或 PKU-006 中的受试者由于膳食 Phe 增加后 Phe 水平升高而终止
• 在筛选前 30 天内使用除苯诺丁以外的任何研究产品，或在完成所有计划的研究评估之前预期需要使用任何研究药物
• 筛查时尿妊娠试验阳性（仅限有生育能力的非不育女性），在研究期间已知自己或伴侣已怀孕或正在哺乳或计划怀孕
• 有生育能力的女性受试者必须使用 PI 确定的有效节育方法，并愿意继续使用可接受的节育措施
• 会干扰研究参与或安全的并发疾病或病症（例如，癫痫症、口服类固醇依赖性哮喘或其他需要口服或肠胃外皮质类固醇给药的病症，或胰岛素依赖性糖尿病）
• 在 PI 看来，使受试者在治疗依从性和/或完成研究方面处于高风险的任何情况
• 筛选时 ALT > 正常上限的 2 倍（即根据世界卫生组织毒性标准，1 级或更高）（见附录 2）
• 目前不受医疗控制的严重神经精神疾病（例如重度抑郁症）
• 既往器官移植史
• 要求与任何已知抑制叶酸合成的药物（例如甲氨蝶呤）同时治疗
• 同时使用左旋多巴
• 原发性 BH4 缺乏症的临床诊断