同种异体干细胞移植，严重纯合子 0/+ 地中海贫血或 Beta 0/+ 地中海贫血严重变异，THALLO (THALLO)

为了在这项研究中接受治疗，我们将检测血液以检查病毒，包括 HIV（导致艾滋病的病毒）。 如果 HIV 检测呈阳性，则不能进行移植，因为这对患者来说太危险了。 其次，我们将进行肝活检以确定肝脏是否受损（这可能是由于多次输血后出现的铁过载造成的）。 肝损伤过多可能意味着患者在移植过程中出现问题的风险更高。

要参与这项研究，患者还需要一根中心线（一根细塑料导管或管子，在手术过程中插入颈部或胸部的大静脉之一）。 中心线用于静脉内给药（直接进入静脉）或采集血液样本，而患者无需忍受频繁的针头刺伤。 在治疗开始之前，我们会取出少量骨髓（备用骨髓）并储存起来。 这样做的原因是，如果移植后供体的骨髓或血液干细胞不能正常生长，而患者的血细胞计数仍然很低，我们可以将患者自己的骨髓细胞放回体内。 这将有助于恢复血细胞计数，但这意味着患者还会再次患上地中海贫血。

为了让身体为移植做好准备，患者自身的造血系统必须被破坏，免疫系统也必须被削弱。 为此，他们将在移植前 9 天接受高剂量化疗和削弱免疫系统的药物（也称为调节治疗）。 用于调理治疗的主要化疗药物有：环磷酰胺、氟达拉滨和白消安。 化疗将持续 9 天。 患者将在移植前 10 天入院，以便在接受第一剂白消安之前开始服用预防癫痫发作的药物，因为白消安的副作用之一是癫痫发作的风险。 首先，从移植前 9 天（称为第 -9 天）到移植前 6 天（称为第 -6 天），每 6 小时通过中心线给患者注射一种名为白消安的药物。 在接受最后一剂白消安后的一天（第 -5 天）开始，他们将接受环磷酰胺、氟达拉滨和 Campath IH，这些药物将在接下来的四天内每天通过中心线给药一次。 Campath IH 是一种特殊类型的蛋白质，称为抗体，可对抗某些类型的血细胞。 同样在第 -5 天，我们将添加一种名为 MESNA 的药物。 MESNA 用于减少环磷酰胺引起的副作用。

化疗结束一天后（比如 -1），患者将休息一天。 在 Say 0，患者将从捐赠者那里获得骨髓/干细胞。 一旦进入血液，细胞就会进入骨髓并开始生长。 为了帮助预防称为移植物抗宿主病 (GVHD) 的问题，患者将在移植后的四个不同天接受小剂量甲氨蝶呤。 另一种有助于预防 GVHD 的药物他克莫司将在移植前 2 天（第 -2 天）开始使用，并在移植后持续约一年。 为了判断移植物是否“接受”或“移植”，我们将在移植后两到三周采集血液样本。

患者需要在移植后至少住院 4 周，以确保移植物已经植入。 为了解治疗对他们有多大帮助以及对其他患者有多大帮助，我们将在骨髓/干细胞移植后进行几项常规肺、肾和肝检查，包括肝活检。 此外，我们将研究免疫功能。 为此，我们将在移植后的第一年每三个月抽取 30 毫升（2 汤匙）血液，然后在移植后的第二年每 6 个月抽取一次。 如果可能，将通过现有的静脉输液管取血。 然而，有时抽血需要另一根针头。 采集的血液总量不会超过 12 汤匙。

由于来自无血缘关系的志愿捐献者的骨髓/干细胞移植是一种治疗严重地中海贫血的新疗法，而且由于几个月后可能会出现问题，因此患者需要在移植后的第一年和第二年每隔几个月进行一次检查和血液检查。

患者在移植后可能仍需要使用除铁剂一段时间或进行放血以去除体内多余的铁。 在那段时间里，我们将监测体内的铁含量。 查看储存在肝脏中的铁可以最准确地告诉我们患者体内有多少多余的铁。 如果患者在移植后接受铁螯合治疗，我们将每年进行一次或两次肝活检。