囊性纤维化肺病的分子表型
2023年10月26日 更新者：University of North Carolina, Chapel Hill
本研究的目的是形成 CF 肺病严重程度的分子机制的综合观点。
研究概览
详细说明
背景：
囊性纤维化 (CF) 是由 CF 跨膜电导调节因子 (CFTR) 基因突变引起的隐性遗传病。 CF具有多器官受累，但呼吸系统疾病是发病率和死亡率的主要原因。 CF 的中位生存年龄仅为 37 岁，但肺部疾病严重程度范围很广，即使在具有相同 CFTR 基因型（包括 deltaF508 纯合子）的患者中也是如此。
设计叙述：
该项目很有希望为 CF 肺病定义一个稳健的分子表型，这与预后和治疗的新目标有关。 通过使用大量明确定义的 deltaF508 纯合子群体，这些纯合子也具有全基因组单核苷酸多态性 (SNP) 数据，并通过研究两个相关组织（呼吸道上皮细胞和转化的淋巴细胞）的大量样本中整个转录组的基因表达)，我们将处于独特的位置，以开发 CF 肺病严重程度的分子机制的综合观点。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
152
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、美国、21205
- Johns Hopkins University
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill、North Carolina、美国、27599
- The University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Ohio
-
Cleveland、Ohio、美国、44106
- Case Western Reserve University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
15年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
具有相同 CFTR 遗传背景的 CF 患者，即纯合 deltaF508，并且处于肺表型的极端，即最严重和最轻微的肺部疾病。
描述
纳入标准：
- 诊断为 CF
- 参与 CF 肺病基因修饰研究 (NCT00037765)
排除标准：
- 肺移植史
- 完全抗凝或凝血异常
- 近2个月内大量流鼻血
- 病重
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Michael Knowles, MD、University of North Carollina at Chapel Hill
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Drumm ML, Konstan MW, Schluchter MD, Handler A, Pace R, Zou F, Zariwala M, Fargo D, Xu A, Dunn JM, Darrah RJ, Dorfman R, Sandford AJ, Corey M, Zielenski J, Durie P, Goddard K, Yankaskas JR, Wright FA, Knowles MR; Gene Modifier Study Group. Genetic modifiers of lung disease in cystic fibrosis. N Engl J Med. 2005 Oct 6;353(14):1443-53. doi: 10.1056/NEJMoa051469.
- O'Neal WK, Gallins P, Pace RG, Dang H, Wolf WE, Jones LC, Guo X, Zhou YH, Madar V, Huang J, Liang L, Moffatt MF, Cutting GR, Drumm ML, Rommens JM, Strug LJ, Sun W, Stonebraker JR, Wright FA, Knowles MR. Gene expression in transformed lymphocytes reveals variation in endomembrane and HLA pathways modifying cystic fibrosis pulmonary phenotypes. Am J Hum Genet. 2015 Feb 5;96(2):318-28. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.12.022. Epub 2015 Jan 29.
- Dang H, Polineni D, Pace RG, Stonebraker JR, Corvol H, Cutting GR, Drumm ML, Strug LJ, O'Neal WK, Knowles MR. Mining GWAS and eQTL data for CF lung disease modifiers by gene expression imputation. PLoS One. 2020 Nov 30;15(11):e0239189. doi: 10.1371/journal.pone.0239189. eCollection 2020.
- Polineni D, Dang H, Gallins PJ, Jones LC, Pace RG, Stonebraker JR, Commander LA, Krenicky JE, Zhou YH, Corvol H, Cutting GR, Drumm ML, Strug LJ, Boyle MP, Durie PR, Chmiel JF, Zou F, Wright FA, O'Neal WK, Knowles MR. Airway Mucosal Host Defense Is Key to Genomic Regulation of Cystic Fibrosis Lung Disease Severity. Am J Respir Crit Care Med. 2018 Jan 1;197(1):79-93. doi: 10.1164/rccm.201701-0134OC.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年7月1日
初级完成 (实际的)
2011年12月13日
研究完成 (实际的)
2023年10月25日
研究注册日期
首次提交
2010年5月3日
首先提交符合 QC 标准的
2010年5月3日
首次发布 (估计的)
2010年5月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年10月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年10月26日
最后验证
2023年10月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.