颅骨干骺端发育不良 (CMD) 的遗传和功能分析 (CMD)
2026年4月14日 更新者：Ernst Reichenberger、UConn Health
家系和孤立病例中导致颅骨干骺端发育不良的突变的鉴定以及细胞和分子机制的研究
CMD 可以常染色体显性或隐性遗传。
CMD 也可能由新生突变引起。
本研究的目的是确定染色体上导致 CMD 的基因和调控元件。
研究人员还研究了患者的血液样本和组织样本，以了解导致这种疾病的过程。
研究人员的长期目标是找到减缓 CMD 患者骨沉积的机制。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
CMD 是一种非常罕见的骨骼疾病，主要影响头部骨骼（=颅骨），但也会影响长骨（=管状）骨骼。
因此，CMD 已被添加到颅管骨疾病的类别中。
该组中有许多疾病，有时很难区分。
CMD 的典型体征是面部和头部骨骼中的终生骨沉积（=进行性颅面骨质增生）和长骨末端增宽（=干骺端外展）。
典型的面部特征是宽眼距和突出的下巴（=下颌骨）。
有时会在婴儿中诊断出 CMD。
确认诊断的最佳方法是分子遗传学。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Ernst J Reichenberger, PhD
- 电话号码：860-679-2062
- 邮箱：reichenberger@uchc.edu
学习地点
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Connecticut
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Farmington、Connecticut、美国、06030
- 招聘中
- University of Connecticut Health Center
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接触：
- Ernst J Reichenberger, PhD
- 电话号码：860-679-2062
- 邮箱：reichenberger@uchc.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断为 CMD 的人
描述
纳入标准：
- 命令；仅当参与的 CMD 家庭的一部分时不受影响的个人
排除标准：
- 没有命令；未受影响的个人仅作为参与的 CMD 家庭的一部分
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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鉴定遗传因素
大体时间：鉴定时
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目标是确定导致疾病或导致疾病进展和严重程度的相关基因或遗传因素。
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鉴定时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Ernst J Reichenberger, PhD、UConn Health
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Dutra EH, Chen IP, McGregor TL, Ranells JD, Reichenberger EJ. Two novel large ANKH deletion mutations in sporadic cases with craniometaphyseal dysplasia. Clin Genet. 2012 Jan;81(1):93-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01700.x. No abstract available.
- Chen IP, Wang L, Jiang X, Aguila HL, Reichenberger EJ. A Phe377del mutation in ANK leads to impaired osteoblastogenesis and osteoclastogenesis in a mouse model for craniometaphyseal dysplasia (CMD). Hum Mol Genet. 2011 Mar 1;20(5):948-61. doi: 10.1093/hmg/ddq541. Epub 2010 Dec 13.
- Chen IP, Wang CJ, Strecker S, Koczon-Jaremko B, Boskey A, Reichenberger EJ. Introduction of a Phe377del mutation in ANK creates a mouse model for craniometaphyseal dysplasia. J Bone Miner Res. 2009 Jul;24(7):1206-15. doi: 10.1359/jbmr.090218.
- Reichenberger E, Tiziani V, Watanabe S, Park L, Ueki Y, Santanna C, Baur ST, Shiang R, Grange DK, Beighton P, Gardner J, Hamersma H, Sellars S, Ramesar R, Lidral AC, Sommer A, Raposo do Amaral CM, Gorlin RJ, Mulliken JB, Olsen BR. Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia is caused by mutations in the transmembrane protein ANK. Am J Hum Genet. 2001 Jun;68(6):1321-6. doi: 10.1086/320612. Epub 2001 Apr 16.
- Hu Y, Chen IP, de Almeida S, Tiziani V, Do Amaral CM, Gowrishankar K, Passos-Bueno MR, Reichenberger EJ. A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to Craniometaphyseal dysplasia. PLoS One. 2013 Aug 12;8(8):e73576. doi: 10.1371/journal.pone.0073576. eCollection 2013.
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- Chen IP, Tadinada A, Dutra EH, Utreja A, Uribe F, Reichenberger EJ. Dental Anomalies Associated with Craniometaphyseal Dysplasia. J Dent Res. 2014 Jun;93(6):553-8. doi: 10.1177/0022034514529304. Epub 2014 Mar 24.
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- Kanaujiya J, Bastow E, Luxmi R, Hao Z, Zattas D, Hochstrasser M, Reichenberger EJ, Chen IP. Rapid degradation of progressive ankylosis protein (ANKH) in craniometaphyseal dysplasia. Sci Rep. 2018 Oct 24;8(1):15710. doi: 10.1038/s41598-018-34157-5.
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- Reichenberger E, Chen IP. Autosomal Dominant Craniometaphyseal Dysplasia. 2007 Aug 27 [updated 2025 Aug 14]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1461/
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年4月1日
初级完成 (估计的)
2030年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2012年6月25日
首先提交符合 QC 标准的
2012年6月27日
首次发布 (估计的)
2012年6月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月14日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
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