Análise Genética e Funcional da Displasia Craniometafisária (DMC) (CMD)

A DMC é uma doença óssea muito rara que afeta principalmente os ossos da cabeça (=ossos cranianos), mas também ossos longos (=tubulares). Portanto, o DMC foi adicionado à classe de distúrbios ósseos craniotubulares. Há uma série de distúrbios neste grupo e, às vezes, são difíceis de distinguir. Os sinais típicos de DMC são a deposição óssea ao longo da vida nos ossos da face e da cabeça (= hiperostose craniofacial progressiva) e o alargamento das extremidades dos ossos longos (= alargamento metafisário). As características faciais típicas são olhos bem separados e mandíbula proeminente (=mandíbula). Às vezes, o CMD é diagnosticado em bebês. A melhor forma de confirmar o diagnóstico é pela genética molecular.