Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk och funktionell analys av kraniometafysisk dysplasi (CMD) (CMD)

14 april 2026 uppdaterad av: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identifiering av mutationer som leder till kraniometafysisk dysplasi i familjer och isolerade fall och studier av cellulära och molekylära mekanismer

CMD kan ärvas i ett autosomalt dominant eller recessivt drag. CMD kan också orsakas av de novo-mutationer. Målet med denna studie är att identifiera gener och regulatoriska element på kromosomer som är orsaken till CMD. Utredarna studerar också blodprover och vävnadsprover från patienter för att lära sig om de processer som leder till denna sjukdom. Utredarnas långsiktiga mål är att hitta mekanismer för att bromsa bendeposition hos CMD-patienter.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

CMD är en mycket sällsynt bensjukdom som främst drabbar ben i huvudet (=kranialben) men även långa (=rörformiga) ben. Därför har CMD lagts till klassen kraniotubulära bensjukdomar. Det finns ett antal störningar i denna grupp och ibland är de svåra att urskilja. Typiska tecken för CMD är den livslånga benavlagringen i ben i ansiktet och i huvudet (=progressiv kraniofacial hyperostos) och vidgning av ändarna på långa ben (=metafysal flarning). Typiska ansiktsegenskaper är vidsträckta ögon och en framträdande käke (=underkäken). CMD diagnostiseras ibland hos spädbarn. Det bästa sättet att bekräfta diagnosen är genom molekylär genetik.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Förenta staterna, 06030
        • Rekrytering
        • University of Connecticut Health Center
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med diagnosen CMD

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • CMD; opåverkade individer endast om de ingår i en deltagande CMD-familj

Exklusions kriterier:

  • Ingen CMD; opåverkade individer endast som en del av en deltagande CMD-familj

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av genetiska element
Tidsram: vid tidpunkten för identifiering
Målet är att identifiera relevanta gener eller genetiska element som orsakar sjukdomen eller bidrar till sjukdomens utveckling och svårighetsgrad.
vid tidpunkten för identifiering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

UConn Health

Utredare

  • Huvudutredare: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2009

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 juni 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 juni 2012

Första postat (Beräknad)

28 juni 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UCHC03-008CMD

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera