Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische en functionele analyse van craniometafysaire dysplasie (CMD) (CMD)

14 april 2026 bijgewerkt door: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identificatie van mutaties die leiden tot craniometaphysaire dysplasie in families en geïsoleerde gevallen en studies van cellulaire en moleculaire mechanismen

CMD kan worden overgeërfd in een autosomaal dominante of recessieve eigenschap. CMD kan ook worden veroorzaakt door de novo-mutaties. Het doel van deze studie is om genen en regulerende elementen op chromosomen te identificeren die de oorzaak zijn van CMD. De onderzoekers bestuderen ook bloedmonsters en weefselmonsters van patiënten om meer te weten te komen over de processen die tot deze aandoening leiden. Het langetermijndoel van de onderzoekers is het vinden van mechanismen om botafzetting bij CMD-patiënten te vertragen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

CMD is een zeer zeldzame botaandoening die voornamelijk de botten van het hoofd (= schedelbeenderen) aantast, maar ook lange (= buisvormige) botten. Daarom is CMD toegevoegd aan de klasse van craniotubulaire botaandoeningen. Er zijn een aantal stoornissen in deze groep en soms zijn ze moeilijk te onderscheiden. Typische symptomen voor CMD zijn de levenslange botafzetting in de botten van het gezicht en het hoofd (=progressieve craniofaciale hyperostose) en het verwijden van de uiteinden van de pijpbeenderen (=metafysaire verwijding). Typische gezichtskenmerken zijn wijd uit elkaar staande ogen en een prominente kaak (=onderkaak). CMD wordt soms gediagnosticeerd bij zuigelingen. De beste manier om de diagnose te bevestigen is door moleculaire genetica.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Verenigde Staten, 06030
        • Werving
        • University of Connecticut Health Center
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met de diagnose CMD

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • CMD; niet-getroffen individuen alleen als ze deel uitmaken van een deelnemende CMD-familie

Uitsluitingscriteria:

  • Geen CMD; niet-getroffen individuen alleen als onderdeel van een deelnemende CMD-familie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van genetische elementen
Tijdsspanne: op het moment van identificatie
Het doel is om relevante genen of genetische elementen te identificeren die de ziekte veroorzaken of bijdragen aan de progressie en ernst van de ziekte.
op het moment van identificatie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

UConn Health

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2009

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 juni 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 juni 2012

Eerst geplaatst (Geschat)

28 juni 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • UCHC03-008CMD

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren