頭蓋骨幹端異形成（CMD）の遺伝的および機能的解析 (CMD)
2023年9月19日 更新者：Ernst Reichenberger、UConn Health
家族および孤立した症例における頭蓋骨幹端異形成につながる突然変異の同定および細胞および分子機構の研究
CMD は、常染色体優性または劣性形質で遺伝する可能性があります。
CMD は、de novo 変異によって引き起こされることもあります。
この研究の目的は、CMD の原因となる染色体上の遺伝子と調節要素を特定することです。
研究者はまた、患者の血液サンプルと組織サンプルを研究して、この障害につながるプロセスについて学びます。
研究者の長期的な目標は、CMD 患者の骨沈着を遅らせるメカニズムを見つけることです。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
CMD は非常にまれな骨疾患であり、主に頭の骨 (=頭骨) だけでなく、長い (=管状の) 骨にも影響を及ぼします。
したがって、CMD は頭蓋管状骨障害のクラスに追加されました。
このグループには多くの障害があり、区別が難しい場合があります。
CMD の典型的な徴候は、顔面および頭の骨における生涯にわたる骨沈着 (=進行性頭蓋顔面過骨症) および長骨の端部の拡大 (= 骨幹端フレア) です。
典型的な顔の特徴は、大きく開いた目と突出した顎 (=下顎骨) です。
CMD は乳児で診断されることがあります。
診断を確認する最善の方法は、分子遺伝学によるものです。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ernst J Reichenberger, PhD
- 電話番号：860-679-2062
- メール：reichenberger@uchc.edu
研究場所
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Connecticut
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Farmington、Connecticut、アメリカ、06030
- 募集
- University of Connecticut Health Center
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コンタクト：
- Ernst J Reichenberger, PhD
- 電話番号：860-679-2062
- メール：reichenberger@uchc.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
CMDと診断された個人
説明
包含基準:
- CMD;参加しているCMDファミリーの一部である場合のみ、影響を受けていない個人
除外基準:
- CMD なし。参加しているCMDファミリーの一部としてのみ影響を受けていない個人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝要素の同定
時間枠：識別時
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目標は、疾患を引き起こす、または疾患の進行と重症度に寄与する関連遺伝子または遺伝的要素を特定することです。
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識別時
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Ernst J Reichenberger, PhD、UConn Health
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Dutra EH, Chen IP, McGregor TL, Ranells JD, Reichenberger EJ. Two novel large ANKH deletion mutations in sporadic cases with craniometaphyseal dysplasia. Clin Genet. 2012 Jan;81(1):93-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01700.x. No abstract available.
- Chen IP, Wang L, Jiang X, Aguila HL, Reichenberger EJ. A Phe377del mutation in ANK leads to impaired osteoblastogenesis and osteoclastogenesis in a mouse model for craniometaphyseal dysplasia (CMD). Hum Mol Genet. 2011 Mar 1;20(5):948-61. doi: 10.1093/hmg/ddq541. Epub 2010 Dec 13.
- Chen IP, Wang CJ, Strecker S, Koczon-Jaremko B, Boskey A, Reichenberger EJ. Introduction of a Phe377del mutation in ANK creates a mouse model for craniometaphyseal dysplasia. J Bone Miner Res. 2009 Jul;24(7):1206-15. doi: 10.1359/jbmr.090218.
- Reichenberger E, Tiziani V, Watanabe S, Park L, Ueki Y, Santanna C, Baur ST, Shiang R, Grange DK, Beighton P, Gardner J, Hamersma H, Sellars S, Ramesar R, Lidral AC, Sommer A, Raposo do Amaral CM, Gorlin RJ, Mulliken JB, Olsen BR. Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia is caused by mutations in the transmembrane protein ANK. Am J Hum Genet. 2001 Jun;68(6):1321-6. doi: 10.1086/320612. Epub 2001 Apr 16.
- Hu Y, Chen IP, de Almeida S, Tiziani V, Do Amaral CM, Gowrishankar K, Passos-Bueno MR, Reichenberger EJ. A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to Craniometaphyseal dysplasia. PLoS One. 2013 Aug 12;8(8):e73576. doi: 10.1371/journal.pone.0073576. eCollection 2013.
- Dutra EH, Chen IP, Reichenberger EJ. Dental abnormalities in a mouse model for craniometaphyseal dysplasia. J Dent Res. 2013 Feb;92(2):173-9. doi: 10.1177/0022034512468157. Epub 2012 Nov 15.
- Chen IP, Tadinada A, Dutra EH, Utreja A, Uribe F, Reichenberger EJ. Dental Anomalies Associated with Craniometaphyseal Dysplasia. J Dent Res. 2014 Jun;93(6):553-8. doi: 10.1177/0022034514529304. Epub 2014 Mar 24.
- Chen IP, Luxmi R, Kanaujiya J, Hao Z, Reichenberger EJ. Craniometaphyseal Dysplasia Mutations in ANKH Negatively Affect Human Induced Pluripotent Stem Cell Differentiation into Osteoclasts. Stem Cell Reports. 2017 Nov 14;9(5):1369-1376. doi: 10.1016/j.stemcr.2017.09.016. Epub 2017 Oct 19.
- Kanaujiya J, Bastow E, Luxmi R, Hao Z, Zattas D, Hochstrasser M, Reichenberger EJ, Chen IP. Rapid degradation of progressive ankylosis protein (ANKH) in craniometaphyseal dysplasia. Sci Rep. 2018 Oct 24;8(1):15710. doi: 10.1038/s41598-018-34157-5.
- Fujii Y, Kozak E, Dutra E, Varadi A, Reichenberger EJ, Chen IP. Restriction of Dietary Phosphate Ameliorates Skeletal Abnormalities in a Mouse Model for Craniometaphyseal Dysplasia. J Bone Miner Res. 2020 Oct;35(10):2070-2081. doi: 10.1002/jbmr.4110. Epub 2020 Jul 12.
- Reichenberger E, Chen IP. Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant. 2007 Aug 27 [updated 2020 Jun 11]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1461/
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2009年4月1日
一次修了 (推定)
2025年12月1日
研究の完了 (推定)
2025年12月1日
試験登録日
最初に提出
2012年6月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年6月27日
最初の投稿 (推定)
2012年6月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年9月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年9月19日
最終確認日
2023年9月1日
詳しくは
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