CMD(Craniometaphyseal Dysplasia)의 유전적 및 기능적 분석 (CMD)
2023년 9월 19일 업데이트: Ernst Reichenberger, UConn Health
가족에서 발생한 두개간단 이형성증을 유발하는 돌연변이의 동정과 세포 및 분자기전의 연구
CMD는 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전될 수 있습니다.
CMD는 또한 de novo 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다.
본 연구의 목적은 CMD의 원인이 되는 염색체상의 유전자와 조절인자를 규명하는 것이다.
조사관은 또한 환자의 혈액 샘플과 조직 샘플을 연구하여 이 장애로 이어지는 과정에 대해 알아봅니다.
조사관의 장기 목표는 CMD 환자의 골 침착을 늦추는 메커니즘을 찾는 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
CMD는 대부분 머리뼈(=두개골)뿐만 아니라 긴(=관형) 뼈에도 영향을 미치는 매우 드문 뼈 장애입니다.
따라서 CMD는 craniotubular bone disorders의 분류에 추가되었습니다.
이 그룹에는 많은 장애가 있으며 때로는 구별하기 어렵습니다.
CMD의 전형적인 징후는 얼굴과 머리의 뼈에 평생 뼈가 침착되는 것(=진행성 두개안면 골다공증)과 긴 뼈의 끝 부분이 넓어지는 것(=골단부 플레어링)입니다.
전형적인 얼굴 특징은 넓은 눈과 두드러진 턱(=하악골)입니다.
CMD는 때때로 유아에서 진단됩니다.
진단을 확인하는 가장 좋은 방법은 분자 유전학입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ernst J Reichenberger, PhD
- 전화번호: 860-679-2062
- 이메일: reichenberger@uchc.edu
연구 장소
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, 미국, 06030
- 모병
- University of Connecticut Health Center
-
연락하다:
- Ernst J Reichenberger, PhD
- 전화번호: 860-679-2062
- 이메일: reichenberger@uchc.edu
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
CMD 진단을 받은 개인
설명
포함 기준:
- CMD; 참여하는 CMD 가족의 일부인 경우에만 영향을 받지 않는 개인
제외 기준:
- CMD가 없습니다. 참여하는 CMD 제품군의 일부로서만 영향을 받지 않는 개인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전 요소의 식별
기간: 신분 확인 시
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목표는 질병을 유발하거나 질병 진행 및 중증도에 기여하는 관련 유전자 또는 유전적 요소를 식별하는 것입니다.
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신분 확인 시
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Dutra EH, Chen IP, McGregor TL, Ranells JD, Reichenberger EJ. Two novel large ANKH deletion mutations in sporadic cases with craniometaphyseal dysplasia. Clin Genet. 2012 Jan;81(1):93-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01700.x. No abstract available.
- Chen IP, Wang L, Jiang X, Aguila HL, Reichenberger EJ. A Phe377del mutation in ANK leads to impaired osteoblastogenesis and osteoclastogenesis in a mouse model for craniometaphyseal dysplasia (CMD). Hum Mol Genet. 2011 Mar 1;20(5):948-61. doi: 10.1093/hmg/ddq541. Epub 2010 Dec 13.
- Chen IP, Wang CJ, Strecker S, Koczon-Jaremko B, Boskey A, Reichenberger EJ. Introduction of a Phe377del mutation in ANK creates a mouse model for craniometaphyseal dysplasia. J Bone Miner Res. 2009 Jul;24(7):1206-15. doi: 10.1359/jbmr.090218.
- Reichenberger E, Tiziani V, Watanabe S, Park L, Ueki Y, Santanna C, Baur ST, Shiang R, Grange DK, Beighton P, Gardner J, Hamersma H, Sellars S, Ramesar R, Lidral AC, Sommer A, Raposo do Amaral CM, Gorlin RJ, Mulliken JB, Olsen BR. Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia is caused by mutations in the transmembrane protein ANK. Am J Hum Genet. 2001 Jun;68(6):1321-6. doi: 10.1086/320612. Epub 2001 Apr 16.
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- Kanaujiya J, Bastow E, Luxmi R, Hao Z, Zattas D, Hochstrasser M, Reichenberger EJ, Chen IP. Rapid degradation of progressive ankylosis protein (ANKH) in craniometaphyseal dysplasia. Sci Rep. 2018 Oct 24;8(1):15710. doi: 10.1038/s41598-018-34157-5.
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유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 4월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 6월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 6월 27일
처음 게시됨 (추정된)
2012년 6월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 21일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 19일
마지막으로 확인됨
2023년 9월 1일
추가 정보
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