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Analyse génétique et fonctionnelle de la dysplasie craniométaphysaire (CMD) (CMD)

14 avril 2026 mis à jour par: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identification des mutations qui conduisent à la dysplasie craniométaphysaire dans les familles et les cas isolés et études des mécanismes cellulaires et moléculaires

La CMD peut être héritée selon un trait autosomique dominant ou récessif. Le CMD peut également être causé par des mutations de novo. Le but de cette étude est d'identifier les gènes et les éléments régulateurs sur les chromosomes qui sont à l'origine de la CMD. Les enquêteurs étudient également des échantillons de sang et des échantillons de tissus de patients pour en savoir plus sur les processus qui conduisent à ce trouble. L'objectif à long terme des chercheurs est de trouver des mécanismes pour ralentir le dépôt osseux chez les patients atteints de DMC.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

La CMD est une maladie osseuse très rare qui affecte principalement les os de la tête (= os crâniens) mais aussi les os longs (= tubulaires). Par conséquent, le CMD a été ajouté à la classe des troubles osseux craniotubulaires. Il existe un certain nombre de troubles dans ce groupe et parfois ils sont difficiles à distinguer. Les signes typiques de CMD sont le dépôt osseux permanent dans les os du visage et de la tête (= hyperostose craniofaciale progressive) et l'élargissement des extrémités des os longs (= évasement métaphysaire). Les caractéristiques faciales typiques sont des yeux écartés et une mâchoire proéminente (=mandibule). La CMD est parfois diagnostiquée chez les nourrissons. La meilleure façon de confirmer le diagnostic est la génétique moléculaire.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, États-Unis, 06030
        • Recrutement
        • University of Connecticut Health Center
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes atteintes de CMD diagnostiqué

La description

Critère d'intégration:

  • CMD ; personnes non affectées uniquement si elles font partie d'une famille CMD participante

Critère d'exclusion:

  • Pas de CMD ; personnes non affectées uniquement dans le cadre d'une famille CMD participante

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification des éléments génétiques
Délai: au moment de l'identification
L'objectif est d'identifier les gènes ou les éléments génétiques pertinents qui causent la maladie ou contribuent à la progression et à la gravité de la maladie.
au moment de l'identification

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

UConn Health

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2009

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 juin 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 juin 2012

Première publication (Estimé)

28 juin 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • UCHC03-008CMD

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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