Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk og funksjonell analyse av kraniometafyseal dysplasi (CMD) (CMD)

14. april 2026 oppdatert av: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identifikasjon av mutasjoner som fører til kraniometafyseal dysplasi i familier og isolerte tilfeller og studier av cellulære og molekylære mekanismer

CMD kan arves i en autosomal dominant eller recessiv egenskap. CMD kan også være forårsaket av de novo mutasjoner. Målet med denne studien er å identifisere gener og regulatoriske elementer på kromosomer som er årsaken til CMD. Etterforskerne studerer også blodprøver og vevsprøver fra pasienter for å lære om prosessene som fører til denne lidelsen. Etterforskernes langsiktige mål er å finne mekanismer for å bremse beinavsetning hos CMD-pasienter.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

CMD er en svært sjelden skjelettsykdom som hovedsakelig rammer hodebein (=kraniale bein), men også lange (=rørformede) bein. Derfor har CMD blitt lagt til klassen kraniotubulære beinlidelser. Det er en rekke lidelser i denne gruppen og noen ganger er de vanskelige å skille. Typiske tegn for CMD er livslang benavsetning i bein i ansikt og hode (=progressiv kraniofacial hyperostose) og utvidelse av endene av lange bein (=metafyseal fakling). Typiske ansiktsegenskaper er vidsynte øyne og en fremtredende kjeve (=underkjeve). CMD er noen ganger diagnostisert hos spedbarn. Den beste måten å bekrefte diagnosen på er ved molekylær genetikk.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Forente stater, 06030
        • Rekruttering
        • University of Connecticut Health Center
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med diagnostisert CMD

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • CMD; upåvirkede individer bare hvis en del av en deltakende CMD-familie

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen CMD; upåvirkede individer kun som en del av en deltakende CMD-familie

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av genetiske elementer
Tidsramme: på tidspunktet for identifikasjon
Målet er å identifisere relevante gener eller genetiske elementer som forårsaker sykdommen eller bidrar til sykdomsprogresjonen og alvorlighetsgraden.
på tidspunktet for identifikasjon

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

UConn Health

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2009

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. juni 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. juni 2012

Først lagt ut (Antatt)

28. juni 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • UCHC03-008CMD

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere