二尖瓣脱垂的遗传基础 (MVP)
2023年11月7日 更新者:Robert A. Levine, MD、Massachusetts General Hospital
研究人员已经成功地在 11 号和 13 号染色体上确定了两个新的 MVP 基因位点,并正在这些区域寻找改变的基因。
这需要招募可能具有与这些或其他染色体相关联的 MVP 的大家庭;从 1,000-1,500 名个体受影响的患者中获取 DNA 样本,以研究整个基因组中的 DNA 标记与 MVP 之间的关系。
我们期望这项研究的结果将导致发现负责 MVP 的基因。
这将提高对该疾病的了解,进而提高治疗和预防遗传易感个体进展的能力。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
这是一项全基因组关联研究。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名:Susan Slaugenhaupt, PhD
- 电话号码:6176433217
- 邮箱:slaugenhaupt@chgr.mgh.harvard.edu
研究联系人备份
- 姓名:Robert a levine, MD
- 电话号码:6177241995
- 邮箱:rlevine@partners.org
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02114
- 招聘中
- Mass General Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 80年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
转诊进行 MVP 二维回波的患者
描述
纳入标准:
- 二尖瓣脱垂
排除标准:
- 其他二尖瓣疾病
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
发现二尖瓣脱垂的遗传基础
大体时间:5年
|
全基因组关联
|
5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员:robert a levine, MD、Mass. General Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
1999年1月1日
初级完成 (估计的)
2025年12月1日
研究完成 (估计的)
2025年12月1日
研究注册日期
首次提交
2012年10月30日
首先提交符合 QC 标准的
2012年10月31日
首次发布 (估计的)
2012年11月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年11月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月7日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
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