Base genética do prolapso da válvula mitral (MVP)
7 de novembro de 2023 atualizado por: Robert A. Levine, MD, Massachusetts General Hospital
Os pesquisadores identificaram com sucesso dois novos loci genéticos para MVP nos cromossomos 11 e 13 e estão procurando por genes alterados nessas regiões.
Isso requer o recrutamento de famílias grandes que podem ter MVP ligada a esses ou outros cromossomos; e obtenção de amostras de DNA de 1.000-1.500 pacientes individualmente afetados para estudar a relação entre marcadores de DNA em todo o genoma e MVP.
É nossa expectativa que os resultados deste estudo levem à descoberta do(s) gene(s) responsável(is) pela MVP.
Isso levará a uma melhor compreensão da doença e, por sua vez, a uma melhor capacidade de tratar e prevenir a progressão em indivíduos geneticamente suscetíveis.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo de associação do genoma.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Susan Slaugenhaupt, PhD
- Número de telefone: 6176433217
- E-mail: slaugenhaupt@chgr.mgh.harvard.edu
Estude backup de contato
- Nome: Robert a levine, MD
- Número de telefone: 6177241995
- E-mail: rlevine@partners.org
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Recrutamento
- Mass General Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 80 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes encaminhados para eco 2D para MVP
Descrição
Critério de inclusão:
- Prolapso da válvula mitral
Critério de exclusão:
- Outras doenças da válvula mitral
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descoberta da base genética do prolapso da válvula mitral
Prazo: 5 anos
|
Associação em todo o genoma
|
5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: robert a levine, MD, Mass. General Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de janeiro de 1999
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de outubro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de outubro de 2012
Primeira postagem (Estimado)
1 de novembro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de novembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de novembro de 2023
Última verificação
1 de novembro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1999-p-007948
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