Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetický základ prolapsu mitrální chlopně (MVP)

7. listopadu 2023 aktualizováno: Robert A. Levine, MD, Massachusetts General Hospital
Výzkumníci úspěšně identifikovali dva nové genetické lokusy pro MVP na chromozomech 11 a 13 a hledají změněné geny v těchto oblastech. To vyžaduje nábor velkých rodin, které mohou mít MVP spojené s těmito nebo jinými chromozomy; a získání vzorků DNA od 1 000-1 500 individuálně postižených pacientů ke studiu vztahu mezi markery DNA v celém genomu a MVP. Očekáváme, že výsledky této studie povedou k objevu genu (genů) odpovědných za MVP. To povede k lepšímu pochopení onemocnění a následně ke zlepšení schopnosti léčit a předcházet progresi u geneticky náchylných jedinců.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Detailní popis

Toto je celogenomová asociační studie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Mass General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti odeslaní na 2D echo pro MVP

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Prolaps mitrální chlopně

Kritéria vyloučení:

  • Jiná onemocnění mitrální chlopně

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Objev genetického základu prolapsu mitrální chlopně
Časové okno: 5 let
Asociace pro celý genom
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Spolupracovníci

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: robert a levine, MD, Mass. General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 1999

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. října 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. října 2012

První zveřejněno (Odhadovaný)

1. listopadu 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. listopadu 2023

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Prolaps mitrální chlopně

Předplatit