Base génétique du prolapsus de la valve mitrale (MVP)
7 novembre 2023 mis à jour par: Robert A. Levine, MD, Massachusetts General Hospital
Les chercheurs ont identifié avec succès deux nouveaux locus génétiques pour MVP sur les chromosomes 11 et 13 et recherchent des gènes altérés dans ces régions.
Cela nécessite de recruter de grandes familles qui peuvent avoir un MVP lié à ces chromosomes ou à d'autres ; et obtenir des échantillons d'ADN de 1 000 à 1 500 patients individuellement affectés pour étudier la relation entre les marqueurs d'ADN dans tout le génome et le MVP.
Nous espérons que les résultats de cette étude conduiront à la découverte du ou des gènes responsables du MVP.
Cela conduira à une meilleure compréhension de la maladie et, à son tour, à une meilleure capacité à traiter et à prévenir la progression chez les personnes génétiquement sensibles.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Il s'agit d'une étude d'association à l'échelle du génome.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
1500
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Susan Slaugenhaupt, PhD
- Numéro de téléphone: 6176433217
- E-mail: slaugenhaupt@chgr.mgh.harvard.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Robert a levine, MD
- Numéro de téléphone: 6177241995
- E-mail: rlevine@partners.org
Lieux d'étude
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-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
- Recrutement
- Mass General Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 80 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients référés pour écho 2D pour MVP
La description
Critère d'intégration:
- Prolapsus de la valve mitrale
Critère d'exclusion:
- Autres maladies de la valve mitrale
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Découverte de la base génétique du prolapsus valvulaire mitral
Délai: 5 années
|
Association à l'échelle du génome
|
5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: robert a levine, MD, Mass. General Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 janvier 1999
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2025
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
30 octobre 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
31 octobre 2012
Première publication (Estimé)
1 novembre 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
8 novembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
7 novembre 2023
Dernière vérification
1 novembre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 1999-p-007948
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