Genetische basis van mitralisklepprolaps (MVP)
7 november 2023 bijgewerkt door: Robert A. Levine, MD, Massachusetts General Hospital
De onderzoekers hebben met succes twee nieuwe genetische loci voor MVP op chromosoom 11 en 13 geïdentificeerd en zoeken naar gewijzigde genen in deze regio's.
Dit vereist het werven van grote families die mogelijk MVP hebben gekoppeld aan deze of andere chromosomen; en het verkrijgen van DNA-monsters van 1.000-1.500 individueel getroffen patiënten om de relatie tussen DNA-markers in het hele genoom en MVP te bestuderen.
Het is onze verwachting dat de resultaten van deze studie zullen leiden tot de ontdekking van genen die verantwoordelijk zijn voor MVP.
Dit zal leiden tot een beter begrip van de ziekte en, op zijn beurt, tot een beter vermogen om progressie bij genetisch gevoelige individuen te behandelen en te voorkomen.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een genoombrede associatiestudie.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
1500
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Susan Slaugenhaupt, PhD
- Telefoonnummer: 6176433217
- E-mail: slaugenhaupt@chgr.mgh.harvard.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Robert a levine, MD
- Telefoonnummer: 6177241995
- E-mail: rlevine@partners.org
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
- Werving
- Mass General Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 80 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten verwezen voor 2D-echo voor MVP
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mitralisklep prolaps
Uitsluitingscriteria:
- Andere mitralisklepaandoeningen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ontdekking van de genetische basis van mitralisklepprolaps
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Genoombrede associatie
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: robert a levine, MD, Mass. General Hospital
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 januari 1999
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2025
Studie voltooiing (Geschat)
1 december 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
30 oktober 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
31 oktober 2012
Eerst geplaatst (Geschat)
1 november 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
8 november 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
7 november 2023
Laatst geverifieerd
1 november 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 1999-p-007948
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .