Base genetica del prolasso della valvola mitrale (MVP)
7 novembre 2023 aggiornato da: Robert A. Levine, MD, Massachusetts General Hospital
I ricercatori hanno identificato con successo due nuovi loci genetici per MVP sui cromosomi 11 e 13 e stanno cercando geni alterati in queste regioni.
Ciò richiede il reclutamento di famiglie numerose che potrebbero avere MVP legato a questi o altri cromosomi; e ottenere campioni di DNA da 1.000-1.500 pazienti affetti individualmente per studiare la relazione tra i marcatori del DNA in tutto il genoma e MVP.
Ci aspettiamo che i risultati di questo studio portino alla scoperta di uno o più geni responsabili dell'MVP.
Ciò porterà a una migliore comprensione della malattia e, a sua volta, a una migliore capacità di trattare e prevenire la progressione negli individui geneticamente predisposti.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio di associazione sull'intero genoma.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
1500
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Susan Slaugenhaupt, PhD
- Numero di telefono: 6176433217
- Email: slaugenhaupt@chgr.mgh.harvard.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Robert a levine, MD
- Numero di telefono: 6177241995
- Email: rlevine@partners.org
Luoghi di studio
-
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
- Reclutamento
- Mass General Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti sottoposti a ecografia 2D per MVP
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Prolasso della valvola mitrale
Criteri di esclusione:
- Altre malattie della valvola mitrale
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Scoperta delle basi genetiche del prolasso della valvola mitrale
Lasso di tempo: 5 anni
|
Associazione genome-wide
|
5 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: robert a levine, MD, Mass. General Hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 gennaio 1999
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2025
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
30 ottobre 2012
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
31 ottobre 2012
Primo Inserito (Stimato)
1 novembre 2012
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 novembre 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 novembre 2023
Ultimo verificato
1 novembre 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1999-p-007948
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Prove cliniche su Prolasso della valvola mitrale
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