Base genética del prolapso de la válvula mitral (MVP)
7 de noviembre de 2023 actualizado por: Robert A. Levine, MD, Massachusetts General Hospital
Los investigadores han identificado con éxito dos nuevos loci genéticos para MVP en los cromosomas 11 y 13 y están buscando genes alterados en estas regiones.
Esto requiere reclutar familias numerosas que puedan tener MVP ligado a estos u otros cromosomas; y la obtención de muestras de ADN de 1000-1500 pacientes individualmente afectados para estudiar la relación entre los marcadores de ADN en todo el genoma y MVP.
Esperamos que los resultados de este estudio conduzcan al descubrimiento de los genes responsables de MVP.
Esto conducirá a una mejor comprensión de la enfermedad y, a su vez, a una mejor capacidad para tratar y prevenir la progresión en individuos genéticamente susceptibles.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio de asociación del genoma completo.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Susan Slaugenhaupt, PhD
- Número de teléfono: 6176433217
- Correo electrónico: slaugenhaupt@chgr.mgh.harvard.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Robert a levine, MD
- Número de teléfono: 6177241995
- Correo electrónico: rlevine@partners.org
Ubicaciones de estudio
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-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Reclutamiento
- Mass General Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes derivados para eco 2D por MVP
Descripción
Criterios de inclusión:
- Prolapso de la válvula mitral
Criterio de exclusión:
- Otras enfermedades de la válvula mitral
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Descubrimiento de la base genética del Prolapso de la Válvula Mitral
Periodo de tiempo: 5 años
|
Asociación de todo el genoma
|
5 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: robert a levine, MD, Mass. General Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de enero de 1999
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de octubre de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de octubre de 2012
Publicado por primera vez (Estimado)
1 de noviembre de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de noviembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de noviembre de 2023
Última verificación
1 de noviembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1999-p-007948
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