Genetisk grunnlag for mitralklaffeprolaps (MVP)
7. november 2023 oppdatert av: Robert A. Levine, MD, Massachusetts General Hospital
Etterforskerne har identifisert to nye genetiske loci for MVP på kromosom 11 og 13 og søker etter endrede gener i disse regionene.
Dette krever rekruttering av store familier som kan ha MVP knyttet til disse eller andre kromosomer; og innhenting av DNA-prøver fra 1000-1500 individuelt berørte pasienter for å studere forholdet mellom DNA-markører gjennom genomet og MVP.
Det er vår forventning at resultatene av denne studien vil føre til oppdagelsen av gener som er ansvarlige for MVP.
Dette vil føre til bedre forståelse av sykdommen og i sin tur forbedret evne til å behandle og forhindre progresjon hos genetisk mottakelige individer.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Dette er en genomomfattende assosiasjonsstudie.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
1500
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Susan Slaugenhaupt, PhD
- Telefonnummer: 6176433217
- E-post: slaugenhaupt@chgr.mgh.harvard.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Robert a levine, MD
- Telefonnummer: 6177241995
- E-post: rlevine@partners.org
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Rekruttering
- Mass General Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 80 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter henvist til 2D ekko for MVP
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mitralklaffprolaps
Ekskluderingskriterier:
- Andre mitralklaffsykdommer
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Oppdagelse av det genetiske grunnlaget for mitralklaffprolaps
Tidsramme: 5 år
|
Genomomfattende assosiasjon
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: robert a levine, MD, Mass. General Hospital
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. januar 1999
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2025
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
30. oktober 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
31. oktober 2012
Først lagt ut (Antatt)
1. november 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
8. november 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. november 2023
Sist bekreftet
1. november 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 1999-p-007948
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .