Mitraaliläpän prolapsin geneettinen perusta (MVP)
tiistai 7. marraskuuta 2023 päivittänyt: Robert A. Levine, MD, Massachusetts General Hospital
Tutkijat ovat onnistuneesti tunnistaneet kaksi uutta geneettistä lokusta MVP:lle kromosomeissa 11 ja 13 ja etsivät muuttuneita geenejä näiltä alueilta.
Tämä vaatii rekrytointia suurille perheille, joilla voi olla MVP-sidoksia näihin tai muihin kromosomeihin; ja DNA-näytteiden ottaminen 1 000 - 1 500 yksilöllisesti sairastuneelta potilaalta genomin DNA-markkerien ja MVP:n välisen suhteen tutkimiseksi.
Odotamme, että tämän tutkimuksen tulokset johtavat MVP:stä vastuussa olevan geenin (geenien) löytämiseen.
Tämä johtaa parempaan ymmärrykseen taudista ja puolestaan parantuneesta kyvystä hoitaa ja estää etenemistä geneettisesti herkillä yksilöillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on genominlaajuinen assosiaatiotutkimus.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Susan Slaugenhaupt, PhD
- Puhelinnumero: 6176433217
- Sähköposti: slaugenhaupt@chgr.mgh.harvard.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Robert a levine, MD
- Puhelinnumero: 6177241995
- Sähköposti: rlevine@partners.org
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Rekrytointi
- Mass General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joille on lähetetty 2D-kaiku MVP:tä varten
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mitraaliläpän prolapsi
Poissulkemiskriteerit:
- Muut mitraaliläpän sairaudet
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mitral Valve Prolapsen geneettisen perustan löytäminen
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Genominlaajuinen yhdistys
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: robert a levine, MD, Mass. General Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. tammikuuta 1999
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 30. lokakuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 31. lokakuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 1. marraskuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 8. marraskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 7. marraskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. marraskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1999-p-007948
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .