肌肉 miRNA 作为肌营养不良症生物标志物的评价 (biodystromirs)

由 DMD 基因突变引起的杜氏肌营养不良症 (DMD) 是儿童最常见和最严重的进行性营养不良症。 尽管发展迅速，但 DMD 患者之间疾病严重程度的差异与 DMD 基因突变类型无关。 没有容易测量的生物标志物用于监测 DMD 或中度形式的疾病，即贝克尔肌营养不良症 (BMD)。 微小 RNA (miRNA) 参与大多数细胞过程，它们的表达模式是细胞状态的标志。 它们代表了一类潜在的诊断和预后生物标志物。 有些特定于骨骼肌生成，并且其表达模式的变化与肌肉疾病（包括肌营养不良症）有关。 与对照患者相比，DMD 和 BMD 患者血清中肌肉特异性 miRNA 的水平确实大大增加。

这样做的主要目的是验证使用血清肌肉来源的 microRNA 作为 DMD 患者的生物标志物（与健康受试者相比）。 次要目标是 i) 研究这些 miRNA 的循环水平与肌营养不良症的严重程度（DMD 与 BMD）以及疾病进展（纵向研究）之间的关系，ii) 评估这些标志物对肌营养不良症的特异性（与其他肌肉萎缩症患者进行比较），iii）测试最近发现但尚未在患者血清中分析的候选 miRNA。

每次定期会诊时都会记录临床数据和样本。 miRNA 水平将使用实时定量 RT-PCR 进行量化。