Utvärdering av muskelmiRNA som biomarkörer vid dystrofinopatier (biodystromirs)

Duchennes muskeldystrofi (DMD), orsakad av mutationer i DMD-genen, är den vanligaste och allvarligaste progressiva dystrofin hos barnet. Även om utvecklingen går snabbt framåt, finns det variationer i sjukdomens svårighetsgrad mellan DMD-patienter som inte korrelerar med typen av mutationer i DMD-genen. Det finns inga lätt mätbara biomarkörer för att övervaka DMD eller måttlig form av sjukdomen, Beckers muskeldystrofi (BMD). MikroRNA (miRNA) är involverade i de flesta cellulära processer, och deras uttrycksmönster är en signatur för en cells tillstånd. De representerar en potentiell klass av diagnostiska och prognostiska biomarkörer. Vissa är specifika för skelettmyogenesen, och förändringar i deras uttrycksmönster är associerade med muskelsjukdomar inklusive muskeldystrofi. Nivåerna av muskelspecifika miRNA är verkligen kraftigt ökade i serum av DMD och BMD jämfört med kontrollpatienter.

Huvudsyftet med detta är att validera användningen av serummuskelhärledda mikroRNA som biomarkörer för DMD-patienter (jämfört med friska försökspersoner). Sekundära mål är i) att undersöka sambandet mellan cirkulerande nivåer av dessa miRNA och svårighetsgraden av dystrofinopati (DMD vs BMD) och även sjukdomens progression (longitudinell studie), ii) för att bedöma specificiteten hos dessa markörer för dystrofinopati ( jämförelse med andra patienter med muskeldystrofi), iii) för att testa kandidatmiRNA som nyligen identifierats men ännu inte analyserats i patienters serum.

Kliniska data och prover kommer att registreras vid varje regelbunden konsultation. miRNA-nivåer kommer att kvantifieras med realtidskvantitativ RT-PCR.