Dystrophinopathies에서 Biomarkers로 근육 miRNA의 평가 (biodystromirs)

뒤쉔 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 소아에서 가장 흔하고 가장 심각한 진행성 이영양증입니다. 발달이 빠르게 진행되지만 DMD 유전자의 돌연변이 유형과 상관관계가 없는 DMD 환자 사이의 질병 중증도에는 가변성이 있습니다. DMD 또는 중간 형태의 질병인 베커 근이영양증(BMD)을 모니터링하기 위한 쉽게 측정 가능한 바이오마커가 없습니다. MicroRNA(miRNA)는 대부분의 세포 과정에 관여하며 발현 패턴은 세포 상태의 특징입니다. 그들은 잠재적인 종류의 진단 및 예후 바이오마커를 나타냅니다. 일부는 골격근형성에 특이적이며 발현 패턴의 변화는 근이영양증을 비롯한 근육 질환과 관련이 있습니다. DMD 및 BMD의 혈청에서 근육 특이적 miRNA의 수준은 대조군 환자에 비해 실제로 크게 증가합니다.

이것의 주요 목적은 DMD 환자의 바이오마커로서 혈청 근육 유래 마이크로RNA의 사용을 검증하는 것입니다(건강한 대상과 비교). 2차 목표는 i) 이러한 miRNA의 순환 수준과 디스트로피병증의 중증도(DMD 대 BMD) 및 질병의 진행(종단 연구) 사이의 관계를 조사하고, ii) 디스트로피핀병증에 대한 이러한 마커의 특이성을 평가하는 것입니다. 근이영양증이 있는 다른 환자와의 비교), iii) 최근에 식별되었지만 아직 환자의 혈청에서 분석되지 않은 후보 miRNA를 테스트합니다.

임상 데이터 및 샘플은 각 정기 상담에서 기록됩니다. miRNA 수준은 Real Time Quantitative RT-PCR을 사용하여 정량화됩니다.