Ocena miRNA mięśniowego jako biomarkerów w dystrofinopatiach (biodystromirs)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD), spowodowana mutacjami w genie DMD, jest najczęstszą i najcięższą postępującą dystrofią dziecięcą. Chociaż rozwój postępuje szybko, istnieje zmienność ciężkości choroby pomiędzy pacjentami z DMD, która nie koreluje z rodzajem mutacji w genie DMD. Nie ma łatwo mierzalnych biomarkerów do monitorowania DMD lub umiarkowanej postaci choroby, dystrofii mięśniowej Beckera (BMD). MikroRNA (miRNA) biorą udział w większości procesów komórkowych, a wzór ich ekspresji jest sygnaturą stanu komórki. Reprezentują potencjalną klasę biomarkerów diagnostycznych i prognostycznych. Niektóre są specyficzne dla miogenezy szkieletowej, a zmiany w ich wzorze ekspresji są związane z chorobami mięśni, w tym dystrofią mięśniową. Poziomy miRNA specyficznych dla mięśni są rzeczywiście znacznie podwyższone w surowicy osób z DMD i BMD w porównaniu z pacjentami z grupy kontrolnej.

Głównym celem jest walidacja wykorzystania mikroRNA pochodzących z mięśni surowicy jako biomarkerów pacjentów z DMD (w porównaniu ze zdrowymi osobami). Drugorzędnymi celami są i) zbadanie związku między poziomami krążących miRNA a ciężkością dystrofinopatii (DMD vs BMD), a także postępem choroby (badanie podłużne), ii) ocena swoistości tych markerów dystrofinopatii ( porównanie z innymi pacjentami z dystrofią mięśniową), iii) w celu przetestowania kandydujących miRNA niedawno zidentyfikowanych, ale jeszcze nie analizowanych w surowicy pacjentów.

Dane kliniczne i próbki będą rejestrowane podczas każdej regularnej konsultacji. Poziomy miRNA zostaną określone ilościowo przy użyciu ilościowego RT-PCR w czasie rzeczywistym.