Az izom miRNS mint biomarkerek értékelése dystrophinopathiákban (biodystromirs)

A Duchenne-izomdystrophia (DMD), amelyet a DMD gén mutációi okoznak, a gyermekek leggyakoribb és legsúlyosabb progresszív disztrófiája. Bár a fejlődés gyorsan progresszív, a DMD-betegek között eltérések mutatkoznak a betegség súlyosságában, ami nem korrelál a DMD-gén mutációinak típusával. Nincsenek könnyen mérhető biomarkerek a DMD vagy a betegség mérsékelt formájának, a Becker-izomdystrophiának (BMD) monitorozására. A mikroRNS-ek (miRNS-ek) részt vesznek a legtöbb sejtfolyamatban, és expressziós mintázata a sejt állapotának jele. A diagnosztikai és prognosztikai biomarkerek potenciális osztályát képviselik. Egyesek specifikusak a csontváz miogenezisére, és expressziós mintájukban bekövetkező változások izombetegségekkel, köztük izomdisztrófiával kapcsolatosak. Az izomspecifikus miRNS-ek szintje valóban nagymértékben megemelkedett a DMD és a BMD szérumában a kontroll betegekhez képest.

Ennek fő célja a szérum izomból származó mikroRNS-ek DMD-s betegek biomarkereként való alkalmazásának validálása (az egészséges alanyokhoz képest). A másodlagos célkitűzések i) ezen miRNS-ek keringési szintjei és a dystrophinopathia súlyossága (DMD vs BMD), valamint a betegség progressziója közötti kapcsolat vizsgálata (longitudinális vizsgálat), ii) ezen markerek dystrophinopathia specifitásának felmérése. összehasonlítás más izomdisztrófiában szenvedő betegekkel), iii) a közelmúltban azonosított, de még nem elemzett miRNS-jelöltek tesztelése a betegek szérumában.

A klinikai adatokat és mintákat minden rendszeres konzultáció alkalmával rögzítjük. A miRNS-szinteket valós idejű kvantitatív RT-PCR segítségével határozzuk meg.