挪威肌萎缩侧索硬化症的遗传学研究 (GAIN)
2022年7月4日 更新者：Sykehuset Telemark
肌萎缩侧索硬化 (ALS) 遗传学研究
本研究的目的是探索与挪威 ALS 发展相关的遗传原因。
研究概览
详细说明
在被告知研究和潜在风险后，所有签署知情同意书的患者将被要求填写一份关于家族史的小问卷并抽取血样。
血液样本、问卷、临床信息和签署的同意书被发送到 Telemark Hospital Trust 的医学遗传学系，在整个招募期间连续进行基因分析。
患者可以选择在诊断环境中返回他们的遗传结果。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Bergen、挪威
- Haukeland University Hospital, department of Neurology
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Bodø、挪威
- Nordland Hospital Trust, Department of Neurology
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Drammen、挪威
- Vestre Viken Hospital Trust, Department of Neurology
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Førde、挪威
- Førde Hospital Trust, Department of Neurology
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Grålum、挪威
- Østfold Hospital Trust, Department of Neurology
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Haugesund、挪威
- Fonna Hospital Trust, Department of Neurology
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Kristiansand、挪威
- Sørlandet Hospital Trust, Department of Neurology
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Lillehammer、挪威
- Innlandet Hospital Trust, Department of Neurology
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Lørenskog、挪威
- Akershus University Hospital, Department of Neurology
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Molde、挪威
- Møre and Romsdal Hospital Trust, Department of Neurology
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Namsos、挪威
- Nord-Trøndelag Hospital Trust, Department of Neurology
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Oslo、挪威
- Oslo University Hospital, Department of Neurology
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Skien、挪威
- Telemark Hospital, Department of Neurology
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Stavanger、挪威
- Stavanger University Hospital, Department of Neurology
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Tromsø、挪威
- University hospital of North Norway, Department of Neurology
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Trondheim、挪威
- St. Olavs Hospital, Department of Neurology
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Tønsberg、挪威
- Vestfold Hospital Trust, Department of Neurology
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断患有 ALS 的个人正在通过挪威医疗保健系统进行跟踪。
描述
纳入标准：
- 很可能或确定的肌萎缩侧索硬化
- 有资格同意
排除标准：
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学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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被诊断患有肌萎缩侧索硬化症的人
被诊断患有 ALS 的个人正在通过挪威医疗保健系统进行跟踪。
ALS 患者（根据 El-Escorial 标准可能或确定）
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遗传特征观察
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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基因频率
大体时间：2020-2023
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患有高渗透性肌萎缩侧索硬化基因突变疾病的患者人数
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2020-2023
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遗传危险因素
大体时间：2022-2025
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确定挪威 ALS 的遗传风险因素。
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2022-2025
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Helle Høyer、Telemark Hospital Trust, Norway
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年8月1日
初级完成 (预期的)
2023年7月31日
研究完成 (预期的)
2030年12月31日
研究注册日期
首次提交
2021年11月2日
首先提交符合 QC 标准的
2021年11月2日
首次发布 (实际的)
2021年11月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年7月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年7月4日
最后验证
2022年7月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.