诊断为声音困难的患者的临床试验

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

复发性前列腺癌 | 输卵管癌 | 骨转移 | 肺转移 | III期肾细胞癌 | 肝转移 | 复发性甲状腺癌 | IV 期滤泡性甲状腺癌 | IV 期乳头状甲状腺癌 | 炎性乳腺癌 | 肾盂和输尿管转移性移行细胞癌 | 复发性膀胱癌 | 肾盂和输尿管的复发性移行细胞癌 | III期膀胱癌 | IV 期膀胱癌 | 复发性胰腺癌 | III期胰腺癌 | IV 期胰腺癌 | 复发性子宫内膜癌 | 男性乳腺癌 | IV 期乳腺癌 | IV 期卵巢上皮癌 | 原发性腹膜腔癌 | IIIA期非小细胞肺癌 | IIIB 期非小细胞肺癌 | IIIA期乳腺癌 | IIIB期乳腺癌 | 胃泌素瘤 | 胰高血糖素瘤 | 胰岛素瘤 | 转移性胃肠道类癌 | 胰腺多肽瘤 | 复发性胃肠道类癌 | 复发性胰岛细胞癌 | 生长抑素瘤 | WDHA综合症 | 未分化甲状腺癌 | III期前列腺癌 | IV 期肾细胞癌 | 复发性肾细胞癌 | IV... 及其他条件

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

透明细胞肾细胞癌 | 宫颈癌 | 胃癌 | 食道癌 | 卵巢癌 | 输卵管癌 | 实体瘤 | 头颈部鳞状细胞癌 | 膀胱癌 | 皮肤癌 | 三阴性乳腺癌 | 晚期实体瘤 | 原发性腹膜癌 | 子宫内膜癌 | 默克尔细胞癌 | 皮肤黑色素瘤 | 粘膜黑色素瘤 | 实体瘤，成人 | 基底细胞癌 | 胸膜间皮瘤 | 皮肤鳞状细胞癌 | 不可切除的实体瘤 | 上皮性卵巢癌 | 肢端黑色素瘤 | MSI-H 实体恶性肿瘤 | MSI-H 癌症 | 胃食管结合部 (GEJ) 癌 | 非小细胞肺癌鳞状 | 非小细胞肺癌 | 具有高肿瘤突变负担的癌症 | 结直肠癌 (MSI-H) | DMMR实体恶性肿瘤 | DMMR癌症 | 胰腺腺癌 (MSI-H)

美国, 澳大利亚, 大韩民国, 加拿大

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

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