Přetížení železem u Afroameričanů

Přetížení železem (hemochromatóza) je stav, který způsobuje, že střeva přijímají do těla příliš mnoho železa z potravy nebo pilulek. Přebytečné železo se může hromadit v játrech, srdci, kloubech, slinivce břišní, pohlavních orgánech a dalších orgánech. Pacienti s přetížením železem se mohou zpočátku cítit dobře, ale železo nakonec poškodí orgány a může vést k předčasné smrti. Předpokládá se, že tento stav se dědí z generace na generaci. Bylo provedeno mnoho studií o tomto stavu, protože postihuje bělošské Američany, jen málo z nich se zabývalo tímto stavem u Afroameričanů.

Vědci se domnívají, že je důležité zjistit co nejvíce o přetížení železem u Afroameričanů. Cílem této studie je určit vzorec dědičnosti primárního přetížení železem v afroamerických rodinách a identifikovat genetický defekt způsobující tento stav.

Studie bude využívat různé testy od jednoduchých krevních testů (saturace transferitinu a hladiny feritinu v séru) až po komplexní genetické testy (segregační analýza a polymerázová řetězová reakce [PCR]). Testy pomohou výzkumníkům určit hladiny železa v krvi, přítomnost antigenů, které mohou pomoci vysledovat dědičnost, a odhalit změny v genech, o kterých je známo, že způsobují u bělochů přetížení železem.

Studie nemusí být přímým přínosem pro pacienty, kteří se jí účastní. Tato studie však může vést k vylepšeným metodám diagnostiky přetížení železem v afroamerické populaci jako celku.